Síndrome de Edwards
Trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma trissomia. É uma desordem genética. As pessoas com trissomia do cromossomo 18 têm três cópias do cromossomo 18. As pessoas "normais" têm dois exemplares do cromossomo. O seu nome vem de John H. Edwards, que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1960. É a segunda trissomia autossômica mais comum, depois da Síndrome de Down, que leva ao termo.
Estima-se que cerca de um em cada 3.000 nascidos vivos é afetado. A incidência aumenta à medida que aumenta a idade da mãe. A síndrome tem uma taxa de sobrevivência muito baixa. As pessoas com síndrome de Edwards freqüentemente apresentam anormalidades cardíacas, malformações renais e outros distúrbios dos órgãos internos.
Cerca de 95% dos bebês com síndrome de Edwards morrem antes de nascerem. Cerca da metade de todos os bebês nascidos com a condição atingirá dois meses de idade e apenas 5-10% sobreviverão por um ano. A esperança média de vida é de cinco a quinze dias. Um por cento das crianças nascidas com esta síndrome vivem até os dez anos de idade, normalmente nos casos da síndrome Edwards em mosaico menos grave.
Perguntas e Respostas
P: O que é a trissomia do cromossomo 18?
R: A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma doença genética em que os indivíduos afetados têm três cópias do cromossomo 18 em vez das duas cópias normais.
P: Quem é John H. Edwards?
R: John H. Edwards é a pessoa que deu nome à Trissomia 18. Ele descreveu a síndrome pela primeira vez em 1960.
P: Quão comum é a Trissomia do cromossomo 18?
R: A trissomia do cromossomo 18 afeta cerca de um em cada 3.000 nascidos vivos.
P: Quais são algumas complicações de saúde comuns associadas à Trissomia do cromossomo 18?
R: Pessoas com Trissomia do cromossomo 18 geralmente apresentam anormalidades cardíacas, malformações renais e outros distúrbios de órgãos internos.
P: Qual é a taxa de sobrevivência de bebês com Trissomia do cromossomo 18?
R: Cerca de 95% dos bebês com Trissomia do cromossomo 18 morrem antes de nascer. Cerca de metade de todos os bebês nascidos com essa condição chegará aos dois meses de idade e apenas 5 a 10% sobreviverão por um ano. A expectativa de vida média é de cinco a quinze dias.
P: Qual a proporção de crianças nascidas com Trissomia do cromossomo 18 que vivem até os dez anos de idade?
R: Um por cento das crianças nascidas com Trissomia do cromossomo 18 vive até os dez anos de idade, geralmente nos casos menos graves da síndrome de Edwards em mosaico.
P: A incidência da Trissomia do cromossomo 18 aumenta com a idade da mãe?
R: Sim, a incidência da trissomia do cromossomo 18 aumenta à medida que a idade da mãe aumenta.
