Mosaico (genética)

Autor: Leandro Alegsa Data de criação: 28 de fevereiro de 2021

Em genética, um mosaico (ou mosaicismo) significa a presença de dois genótipos diferentes em um indivíduo que se desenvolveu a partir de um único óvulo fertilizado. Como resultado, o indivíduo tem duas ou mais linhas celulares geneticamente diferentes, derivadas de um único zigoto.

O mosaicismo pode resultar de:

Travessia durante a mitose
Uma mutação de genes durante o desenvolvimento
Uma mutação cromossômica durante o desenvolvimento
Ativação X: um cromossomo X é desligado aleatoriamente nas células de um mamífero fêmea.

O fenômeno foi descoberto por Curt Stern. Em 1936, ele demonstrou que a recombinação, normal na meiose, também pode ocorrer na mitose. Quando o faz, resulta em mosaicos somáticos (corporais). Estes são organismos que contêm dois ou mais tipos de tecido geneticamente distintos.

Esta menina tem um olho marrom e um olho de aveleira/verde.

Quimeras

As pessoas que têm mosaicismo são freqüentemente chamadas de quimeras, mas isto é um erro. Um mosaico é originário de um único ovo fertilizado, enquanto uma quimera provém de dois ovos fertilizados.

Outras causas de aparições de dois tons

Isto é mais fácil de se ver com as cores dos olhos. Quando as cores dos olhos variam entre os dois olhos, ou dentro de um ou ambos, a condição é chamada de heterocromia iridis (= 'íris de cores diferentes'). Ela pode ter muitas causas diferentes, tanto genéticas como acidentais. Por exemplo, David Bowie tem a aparência de diferentes cores de olhos devido a uma lesão que fez com que uma pupila ficasse permanentemente dilatada.

Nesta página, apenas o mosaicismo genético é discutido.

Ativação X

Este é um fenômeno de desenvolvimento controlado e natural em fêmeas de mamíferos. As fêmeas têm dois cromossomos X (e os machos têm apenas um). Os dois cromossomos X em uma fêmea raramente são idênticos. Elas têm os mesmos genes, mas em alguns loci (posições) podem ter alelos diferentes (versões do mesmo gene).

No embrião primitivo, cada célula independentemente e inativa aleatoriamente uma cópia do cromossomo X. Esta inativação dura a vida útil da célula, e todos os descendentes da célula inativam esse mesmo cromossomo. A inativação X é revertida na linha germinal feminina, de modo que todos os óvulos contenham um cromossomo X ativo.

Este fenômeno se mostra na coloração dos gatos calico e dos gatos tortoiseshell. Estas fêmeas são heterozigotas para os genes de cor ligados ao X: os genes para suas cores de pelagem são carregados no cromossomo X. A inativação X faz com que grupos de células carreguem um ou outro cromossomo X em um estado ativo.

A ativação X é uma mudança epigenética, um desligamento de genes em um cromossomo. Não é uma mudança no genótipo. As células descendentes do embrião carregam a mesma ativação X que as células originais. Isto pode dar origem a sintomas leves em "portadores" femininos de doenças genéticas ligadas ao X.

Mutações

Mutações nas células do corpo (mutações somáticas) fazem com que grupos de células sejam diferentes em sua genética. A mutação somática que leva ao mosaicismo é comum nos estágios inicial e final da vida humana. Pesquisas sobre o câncer mostraram que as mutações somáticas são responsáveis pela maioria das leucemias, linfomas e tumores sólidos.

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Perguntas e Respostas

P: O que é um mosaico em genética?

R: Um mosaico em genética refere-se à presença de dois genótipos diferentes em um indivíduo que se desenvolveu a partir de um único óvulo fertilizado.

P: Como um indivíduo desenvolve vários genótipos?

R: Um indivíduo desenvolve múltiplos genótipos devido ao mosaicismo, que pode resultar de crossing-over durante a mitose, uma mutação genética ou uma mutação cromossômica durante o desenvolvimento ou inativação do X em mamíferos fêmeas.

P: O que é a inativação do X em mamíferos fêmeas?

R: A inativação do X é um fenômeno em que um dos dois cromossomos X em mamíferos fêmeas é desligado aleatoriamente nas células, resultando na expressão de apenas um dos cromossomos X.

P: Quem descobriu o fenômeno do mosaicismo?

R: O fenômeno do mosaicismo foi descoberto por Curt Stern, que demonstrou em 1936 que a recombinação, que é normal na meiose, também pode ocorrer na mitose, resultando em mosaicos somáticos.

P: O que são mosaicos somáticos?

R: Mosaicos somáticos são organismos que contêm dois ou mais tipos de tecido geneticamente distintos.

P: Quais são as causas do mosaicismo?

R: O mosaicismo pode ser causado por crossing-over durante a mitose, uma mutação genética ou uma mutação cromossômica durante o desenvolvimento ou inativação do X em mamíferos fêmeas.

P: Qual é a importância do mosaicismo na genética?

R: O mosaicismo é importante na genética porque pode resultar em indivíduos com uma ampla variedade de fenótipos, o que pode ter implicações importantes em campos como a medicina e a biologia evolutiva.