Genética

A genética é uma disciplina da biologia. É a ciência da hereditariedade. Isto inclui o estudo dos genes, e a herança da variação e dos traços dos organismos vivos. No laboratório, a genética prossegue acasalando organismos cuidadosamente selecionados, e analisando seus descendentes. Mais informalmente, a genética é o estudo de como os pais passam algumas de suas características para seus filhos. É uma parte importante da biologia e dá as regras básicas sobre as quais a evolução age.

O fato de os seres vivos herdarem traços de seus pais é conhecido desde os tempos pré-históricos e usado para melhorar plantas e animais através da criação seletiva. Entretanto, a ciência moderna da genética procura entender o processo de herança. Isto começou com o trabalho de Gregor Mendel em meados do século XIX. Embora ele não conhecesse a base física da hereditariedade, Mendel observou que os organismos herdam traços através de unidades de herança discretas, que agora são chamadas de genes.

DNA

Os seres vivos são feitos de milhões de pequenos componentes autocontidos chamados células. Dentro de cada célula estão moléculas longas e complexas chamadas de ácido desoxirribonucleico. O DNA armazena informações que dizem às células como criar esse ser vivo. Partes dessas informações que dizem como fazer uma pequena parte ou característica do ser vivo - cabelo vermelho, ou olhos azuis, ou uma tendência a ser alto - são conhecidas como genes.

Cada célula de um mesmo ser vivo tem o mesmo DNA, mas apenas parte dele é usado em cada célula. Por exemplo, alguns genes que dizem como fazer partes do fígado são desligados no cérebro. Quais genes são usados também podem mudar com o tempo. Por exemplo, muitos genes são usados por uma criança no início da gravidez que não são usados mais tarde.

Uma pessoa tem duas cópias de cada gene, uma da mãe e outra do pai. Pode haver vários tipos de um único gene, que dão instruções diferentes: uma versão pode fazer com que uma pessoa tenha olhos azuis, outra pode fazer com que ela tenha olhos marrons. Estas diferentes versões são conhecidas como alelos do gene.

Como um ser vivo tem duas cópias de cada gene, ele pode ter dois alelos diferentes ao mesmo tempo. Muitas vezes, um alelo será dominante, o que significa que o ser vivo parece e age como se tivesse apenas um alelo. O alelo não expresso é chamado de recessivo. Em outros casos, você acaba tendo algo entre as duas possibilidades. Nesse caso, os dois alelos são chamados de co-dominantes.

A maioria das características que você pode ver em um ser vivo tem múltiplos genes que os influenciam. E muitos genes têm efeitos múltiplos sobre o corpo, porque sua função não terá o mesmo efeito em cada tecido. Os múltiplos efeitos de um único gene são chamados de pleiotropismo. Todo o conjunto de genes é chamado de genótipo, e o efeito total dos genes no corpo é chamado de fenótipo. Estes são termos-chave em genética.

Um modelo de uma molécula de DNA.Zoom
Um modelo de uma molécula de DNA.

História da genética

Idéias pré-Mendelianas

Sabemos que o homem começou a criar animais domésticos desde os primeiros tempos, provavelmente antes da invenção da agricultura. Não sabemos quando a hereditariedade foi apreciada pela primeira vez como um problema científico. Os gregos, e mais obviamente Aristóteles, estudaram seres vivos, e propuseram idéias sobre reprodução e hereditariedade.

Provavelmente a idéia mais importante antes de Mendel era a de Charles Darwin, cuja idéia de pangenesia tinha duas partes. A primeira, que as unidades hereditárias persistentes eram transmitidas de uma geração para outra, estava bastante correta. A segunda era sua idéia de que elas eram reabastecidas por 'gemmules' a partir dos tecidos somáticos (do corpo). Isto estava totalmente errado e não desempenha nenhum papel na ciência de hoje. Darwin estava certo sobre uma coisa: o que quer que aconteça na evolução deve acontecer por meio da hereditariedade e, portanto, uma ciência precisa da genética é fundamental para a teoria da evolução. Este 'acasalamento' entre genética e evolução levou muitos anos para ser organizado. Resultou na síntese evolucionária moderna.

Genética Mendeliana

As regras básicas da genética foram descobertas por um monge chamado Gregor Mendel por volta de 1865. Por milhares de anos, as pessoas já haviam estudado como as características são herdadas dos pais para seus filhos. Entretanto, o trabalho de Mendel foi diferente porque ele projetou suas experiências com muito cuidado.

Em suas experiências, Mendel estudou como as características eram transmitidas nas plantas de ervilha. Ele começou seus cruzamentos com plantas que criavam verdadeiras, e contava personagens que eram/ou na natureza (altas ou baixas). Ele criou grandes números de plantas, e expressou seus resultados numericamente. Ele usou cruzamentos de teste para revelar a presença e proporção de caracteres recessivos.

Mendel explicou os resultados de sua experiência utilizando duas leis científicas:

  • 1. Fatores, mais tarde chamados genes, normalmente ocorrem em pares em células comuns do corpo, mas separados durante a formação das células sexuais. Estes fatores determinam os traços do organismo, e são herdados de seus pais. Quando os gametas são produzidos por meiose, os dois fatores se separam. Um gameta recebe apenas um ou o outro. Este Mendel chamou a Lei da segregação.
  • 2. Alelos de diferentes genes se separam independentemente uns dos outros quando os gametas são formados. Isto ele chamou de Lei de Sortimento Independente. Então Mendel pensou que traços diferentes são herdados independentemente um do outro. Agora sabemos que isto só é verdade se os genes não estiverem no mesmo cromossomo, caso em que não estão ligados entre si.

As leis de Mendel ajudaram a explicar os resultados que ele observou em suas plantas de ervilhas. Mais tarde, os geneticistas descobriram que suas leis também eram verdadeiras para outros seres vivos, mesmo humanos. As descobertas de Mendel em seu trabalho com as plantas de ervilha de jardim ajudaram a estabelecer o campo da genética. Suas contribuições não se limitaram às regras básicas que ele descobriu. O cuidado de Mendel em controlar as condições dos experimentos, juntamente com sua atenção aos seus resultados numéricos, estabeleceu um padrão para futuros experimentos. Ao longo dos anos, os cientistas mudaram e melhoraram as idéias de Mendel. No entanto, a ciência da genética não seria possível hoje sem o trabalho inicial de Gregor Mendel.

Entre Mendel e a genética moderna

Nos anos entre o trabalho de Mendel e 1900 foram desenvolvidas as bases da citologia, o estudo das células. Os fatos descobertos sobre o núcleo e a divisão celular foram essenciais para que o trabalho de Mendel fosse devidamente compreendido.

1832: Barthélémy Dumortier, o primeiro a observar a divisão celular em um organismo multicelular.

1841, 1852: Robert Remak (1815-1865), um fisiologista judeu polonês-alemão, foi a primeira pessoa a afirmar a fundação da biologia celular: que as células derivam apenas de outras células. Isto foi mais tarde popularizado pelo médico alemão Rudolf Virchow (1821-1902), que usou a famosa frase omnis cellula e cellula, ou seja, todas as células de outras células.

1865: O trabalho de Gregor Mendel, Experiments on plant hybridization, foi publicado.

1876: A meiose foi descoberta e descrita pela primeira vez em ovos de ouriço-do-mar, pelo biólogo alemão Oscar Hertwig (1849-1922).

1878–1888: Walther Flemming e Eduard Strasburger descrevem o comportamento cromossômico durante a mitose.

1883: A meiose foi descrita a nível de cromossomos, pelo zoólogo belga Edouard van Beneden (1846-1910), em ovos de Ascaris (verme redondo).

1883: O zoólogo alemão Wilhelm Roux (1850-1924) percebeu o significado da estrutura linear dos cromossomos. Sua divisão em duas metades longitudinais iguais assegurou que cada célula filha recebesse o mesmo complemento cromossômico. Portanto, os cromossomos eram os portadores da hereditariedade.

1889: O botânico holandês Hugo de Vries sugere que "a herança de traços específicos em organismos vem em partículas", nomeando tais partículas (pan)genes.

1890: O significado da meiose para a reprodução e herança foi descrito apenas em 1890 pelo biólogo alemão August Weismann (1834-1914), que observou que duas divisões celulares eram necessárias para transformar uma célula diplóide em quatro células haplóides se o número de cromossomos tivesse que ser mantido.

1902–1904: Theodor Boveri (1862-1915), biólogo alemão, em uma série de trabalhos, chamou a atenção para a correspondência entre o comportamento dos cromossomos e os resultados obtidos por Mendel. Ele disse que os cromossomos eram "entidades independentes que mantêm sua independência mesmo no núcleo de repouso... O que sai do núcleo é o que entra nele".

1903: Walter Sutton sugeriu que os cromossomos, que segregam de forma mendeliana, são unidades hereditárias. Edmund B. Wilson (1856-1939), professor de Sutton, e autor de um dos mais famosos livros-texto em biologia, chamou esta de a hipótese de Sutton-Boveri.

Neste ponto, as descobertas na citologia se fundiram com as idéias redescobertas de Mendel para fazer uma fusão chamada citogenética, (cito = célula; genética = hereditariedade) que continuou até os dias de hoje.

Redescoberta do trabalho de Mendel

Durante a década de 1890, vários biólogos começaram a fazer experimentos de reprodução e logo os resultados de Mendel foram duplicados, mesmo antes de seus trabalhos serem lidos. Carl Correns e Hugo de Vries foram os principais redescobridores dos escritos e das leis de Mendel. Ambos reconheceram a prioridade de Mendel, embora seja provável que de Vries só tenha entendido seus próprios resultados após a leitura de Mendel. Embora Erich von Tschermak também tenha sido originalmente creditado com a redescoberta, isto não é mais aceito porque ele não entendeu as leis de Mendel. Embora de Vries tenha perdido mais tarde o interesse pelo Mendelismo, outros biólogos transformaram a genética em uma ciência.

Os resultados de Mendel foram replicados, e a ligação genética logo se resolveu. William Bateson talvez tenha sido o que mais fez nos primeiros tempos para divulgar a teoria de Mendel. A palavra genética, e outra terminologia, teve origem em Bateson.

Os resultados experimentais de Mendel foram mais tarde objeto de algum debate. Fisher analisou os resultados da relação F2 (segunda filial) e constatou que eles estão implausivelmente próximos da relação exata de 3 para 1. Às vezes é sugerido que Mendel pode ter censurado seus resultados, e que seus sete traços ocorrem cada um em um par cromossomo separado, uma ocorrência extremamente improvável se eles foram escolhidos aleatoriamente. De fato, os genes estudados por Mendel ocorreram em apenas quatro grupos de ligação, e apenas um par de genes (de 21 possíveis) está suficientemente próximo para mostrar desvio do sortimento independente; este não é um par que Mendel tenha estudado.

Gregor Mendel, pai da genética moderna.Zoom
Gregor Mendel, pai da genética moderna.

Ferramentas da genética

Mutações

Durante o processo de replicação do DNA, às vezes ocorrem erros. Estes erros, chamados de mutações, podem ter um efeito sobre o fenótipo de um organismo. Por sua vez, isso geralmente tem um efeito sobre a aptidão do organismo, sua capacidade de viver e reproduzir-se com sucesso.

As taxas de erro são geralmente muito baixas - 1 erro a cada 10-100 milhões de bases - devido à capacidade de "correção" de DNA polimerases. As taxas de erro são mil vezes maiores em muitos vírus. Como dependem de DNA e RNA polimerases que não têm capacidade de "correção", obtêm taxas de mutação mais altas.

Os processos que aumentam a taxa de mudanças no DNA são chamados mutagênicos. Os produtos químicos mutagênicos aumentam os erros na replicação do DNA, muitas vezes interferindo na estrutura do par de bases, enquanto a radiação UV induz as mutações, causando danos à estrutura do DNA. Os danos químicos ao DNA também ocorrem naturalmente, e as células usam mecanismos de reparo de DNA para reparar desencontros e quebras no DNA; porém, o reparo às vezes não retorna o DNA a sua seqüência original.

Em organismos que usam crossovers cromossômicos para trocar DNA e recombinar genes, erros de alinhamento durante a meiose também podem causar mutações. Os erros no cruzamento são especialmente prováveis quando seqüências similares fazem com que os cromossomos parceiros adotem um alinhamento errado; isto torna algumas regiões nos genomas mais propensas a sofrer mutações desta forma. Esses erros criam grandes mudanças estruturais nas sequências de DNA - duplicações, inversões ou deleções de regiões inteiras, ou a troca acidental de partes inteiras entre cromossomos diferentes (chamada translocação).

Quadrados de punnett

Desenvolvido por Reginald Punnett, os quadrados Punnett são usados por biólogos para determinar a probabilidade de a prole ter um genótipo particular.

Materno

B

b

Paternal

B

BB

Bb

b

Bb

bb

Se B representa o alelo por ter cabelo preto e b representa o alelo por ter cabelo branco, a progênie de dois pais Bb teria 25% de probabilidade de ter dois alelos de cabelo branco (bb), 50% de ter um de cada (Bb) e 25% de ter apenas alelos de cabelo preto (BB).

Gráfico de pedigree

Geneticistas (biólogos que estudam genética) usam gráficos de pedigree para registrar traços de pessoas em uma família. Usando esses gráficos, os geneticistas podem estudar como um traço é herdado de pessoa a pessoa.

Os geneticistas também podem usar gráficos de pedigree para prever como os traços serão passados às futuras crianças em uma família. Por exemplo, os conselheiros genéticos são profissionais que trabalham com famílias que podem ser afetadas por doenças genéticas. Como parte de seu trabalho, eles criam gráficos de pedigree para a família, que podem ser usados para estudar como a doença pode ser herdada.

Estudos de gêmeos

Como os seres humanos não são criados experimentalmente, a genética humana deve ser estudada por outros meios. Uma forma recente é através do estudo do genoma humano. Outra maneira, mais antiga por muitos anos, é estudar os gêmeos. Os gêmeos idênticos são clones naturais. Eles carregam os mesmos genes, eles podem ser usados para investigar o quanto a hereditariedade contribui para as pessoas individuais. Os estudos com gêmeos têm sido bastante interessantes. Se fizermos uma lista de traços característicos, descobrimos que eles variam no quanto devem à hereditariedade. Por exemplo:

  • Cor dos olhos: inteiramente herdada
  • Peso, altura: em parte herdado, em parte ambiental
  • Que idioma uma pessoa fala: inteiramente ambiental.

A maneira como os estudos são feitos é assim. Pegue um grupo de gêmeos idênticos e um grupo de gêmeos fraternais. Meça-os para vários traços. Faça uma análise estatística (como a análise de variância). Isto lhe diz até que ponto o traço é herdado. Os traços que são herdados em parte serão significativamente mais semelhantes em gêmeos idênticos. Estudos como este podem ser levados adiante, comparando gêmeos idênticos criados juntos com gêmeos idênticos criados em circunstâncias diferentes. Isso dá uma idéia de quantas circunstâncias podem alterar os resultados de pessoas geneticamente idênticas.

A pessoa que primeiro fez estudos gêmeos foi Francis Galton, meio primo de Darwin, que foi um dos fundadores da estatística. Seu método era rastrear gêmeos através de sua história de vida, fazendo muitos tipos de medições. Infelizmente, embora ele soubesse sobre gêmeos monogóticos e dizigóticos, ele não apreciava a verdadeira diferença genética. Estudos de gêmeos do tipo moderno não apareceram até a década de 1920.

A duplicação de genes permite a diversificação ao proporcionar redundância: um gene pode sofrer mutação e perder sua função original sem prejudicar o organismo.Zoom
A duplicação de genes permite a diversificação ao proporcionar redundância: um gene pode sofrer mutação e perder sua função original sem prejudicar o organismo.

Um exemplo de um gráfico de pedigree.Zoom
Um exemplo de um gráfico de pedigree.

Genética de procariotas e vírus

A genética de bactérias, arcaias e vírus é um campo ou pesquisa importante. A maioria das bactérias se divide por divisão celular assexuada, mas têm uma espécie de sexo por transferência horizontal de genes. A conjugação, transdução e transformação bacteriana são seus métodos. Além disso, a seqüência completa de DNA de muitas bactérias, arcaias e vírus é agora conhecida.

Embora muitas bactérias tenham recebido nomes genéricos e específicos, como Staphylococcus aureus, toda a idéia de uma espécie não tem sentido para um organismo que não tem sexo e cruzamento de cromossomos. Em vez disso, esses organismos têm linhagens, e é assim que eles são identificados no laboratório.

Genes e desenvolvimento

Expressão gênica

A expressão gênica é o processo pelo qual a informação hereditária em um gene, a seqüência de pares de bases de DNA, é transformada em um produto genético funcional, tal como proteínas ou RNA. A idéia básica é que o DNA é transcrito em RNA, que é então traduzido em proteínas. As proteínas fazem muitas das estruturas e todas as enzimas de uma célula ou organismo.

Várias etapas no processo de expressão gênica podem ser moduladas (sintonizadas). Isto inclui tanto a transcrição como as traduções , e o estado final dobrado de uma proteína. A regulação gênica liga e desliga os genes, e assim controla a diferenciação celular, e a morfogênese. A regulação gênica também pode servir como base para a mudança evolutiva: o controle do momento, localização e quantidade de expressão gênica pode ter um efeito profundo sobre o desenvolvimento do organismo. A expressão de um gene pode variar muito em diferentes tecidos. Isto é chamado pleiotropismo, um fenômeno generalizado na genética.

A emenda alternativa é uma descoberta moderna de grande importância. É um processo onde a partir de um único gene, um grande número de proteínas variantes pode ser montado. Um determinado gene Drosophila (DSCAM) pode ser emendado alternativamente em 38.000 mRNA diferentes.

Epigenética e controle do desenvolvimento

Epigenética é o estudo das mudanças na atividade genética que não são causadas por mudanças na seqüência do DNA. É o estudo da expressão gênica, a forma como os genes provocam seus efeitos fenotípicos.

Estas mudanças na atividade genética podem permanecer pelo resto da vida da célula e também podem durar por muitas gerações de células, através de divisões celulares. Entretanto, não há nenhuma mudança na seqüência de DNA subjacente do organismo. Ao invés disso, fatores não-hereditários fazem com que os genes do organismo se comportem (se expressem) de forma diferente.

Os genes hexadecimais são um complexo de genes cujas proteínas se ligam às regiões reguladoras dos genes-alvo. Os genes alvo então ativam ou reprimem os processos celulares para direcionar o desenvolvimento final do organismo.

Herança extranuclear

Há alguns tipos de hereditariedade que acontecem fora do núcleo celular. A herança normal é de ambos os pais através dos cromossomos no núcleo de um óvulo fertilizado. Há alguns outros tipos de herança além desta.

Hereditariedade Organelle

Mitocôndrias e cloroplastos carregam algum DNA próprio. Sua composição é decidida por genes nos cromossomos e genes na organela. Carl Correns descobriu um exemplo em 1908. A planta das quatro horas, Mirabilis jalapa, tem folhas que podem ser brancas, verdes ou variegadas. Correns descobriu que o pólen não tinha influência sobre esta herança. A cor é decidida pelos genes nos cloroplastos.

Hereditariedade Infecciosa

Isto é causado por uma relação simbiótica ou parasitária com um microorganismo.

Efeito materno

Neste caso, os genes nucleares da gameta feminina são transcritos. Os produtos se acumulam no citoplasma do ovo, e têm um efeito no desenvolvimento precoce do ovo fertilizado. O enrolamento de um caracol, Limnaea peregra, é determinado desta forma. As cascas da direita são genótipos Dd ou dd, enquanto as cascas da esquerda são dd.

O exemplo mais importante de efeito materno está no Drosophila melanogaster. Os genes de efeito materno do produto protéico ativam outros genes, que por sua vez ativam ainda mais genes. Este trabalho ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1995.

Aspectos da genética moderna

Muitas pesquisas modernas utilizam uma mistura de genética, biologia celular e biologia molecular. Os tópicos que têm sido objeto de prêmios Nobel tanto em química quanto em fisiologia incluem:

  • Emenda alternativa, onde um código genético para uma variedade de produtos protéicos relacionados.
  • Genômica, a seqüência e análise da função e estrutura dos genomas.
  • Engenharia genética, a mudança do genoma de um organismo utilizando a biotecnologia.
  • Elementos genéticos móveis, tipos de DNA que podem mudar de posição no genoma.
  • Transferência horizontal de genes, onde um organismo obtém material genético de outro organismo sem ser a progênie desse organismo.

Genética do comportamento humano

Muitos distúrbios conhecidos do comportamento humano têm um componente genético. Isto significa que sua herança em parte causa o comportamento, ou torna mais provável que o problema ocorra. Exemplos incluem:

Além disso, o comportamento normal também é fortemente influenciado pela hereditariedade:

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Perguntas e Respostas

P: O que é genética?


R: Genética é uma disciplina de biologia que estuda a herança da variação e os traços dos organismos vivos, bem como a maneira como os pais passam algumas características para seus filhos.

P: O que as pessoas sabiam sobre hereditariedade na época pré-histórica?


R: As pessoas na época pré-histórica sabiam que os seres vivos herdam traços de seus pais e usavam esse conhecimento para melhorar as plantas e os animais através da criação seletiva.

P: Quem era Gregor Mendel?


R: Gregor Mendel era um cientista da metade do século XIX que estudou o processo de herança. Ele observou que os organismos herdam traços através de unidades discretas de herança, agora chamadas genes.

P: Como a genética moderna difere da que era conhecida nos tempos pré-históricos?


R: A genética moderna se expandiu além da simples compreensão da herança; ela também estuda a maneira como os genes funcionam.

P: O que são os genes?


R: Os genes são unidades discretas de herança que determinam certas características ou traços passados dos pais para os descendentes.

P: Como é que os cientistas estudam a genética no laboratório?


R: Os cientistas estudam a genética através do acasalamento de organismos cuidadosamente selecionados e da análise de sua descendência.

P: Por que a genética é importante para a evolução?


R: A genética nos dá regras básicas sobre qual evolução atua, portanto é uma parte importante da biologia para entender como as espécies mudam com o tempo.

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