Os cientistas não sabem exatamente o que causa o autismo. Pode haver muitas causas diferentes para os diferentes tipos de Desordem do Espectro do Autismo. Os cientistas sabem de algumas coisas que tornam uma pessoa mais propensa a ter um Transtorno do Espectro do Autismo.
Genética e hereditariedade
Os distúrbios do espectro do autismo são distúrbios altamente hereditários. Isto significa que é muito provável (mais de 90%) que a criança de uma pessoa autista também esteja no espectro do autismo. A razão para isto são certos genes. Estes genes estão ligados ao autismo e são transmitidos de um pai para a criança. Leo Kanner e Hans Asperger já notaram que os pais de crianças autistas muitas vezes preferem estar por conta própria em vez de estar com pessoas. Portanto, Kanner e Asperger suspeitavam de uma causa genética. Estudos com famílias com uma criança sobre o espectro do autismo foram feitos para investigar esta teoria. Eles descobriram que às vezes os pais das crianças (pais e mães) também mostram dificuldades sociais, timidez e problemas de compreensão de informações contextuais quando conversam com alguém. Alguns estudos descobriram isso em apenas 10 de cada 100 famílias, alguns em até 45 de cada 100 famílias.
Além dos estudos feitos com crianças que tinham pais autistas, recentemente foram feitos alguns estudos com crianças que tinham um irmão ou um gêmeo mostrando sinais de autismo. Semelhante aos resultados dos estudos com pais autistas, a maioria das crianças que tinham irmãos/ gêmeos autistas foram descobertos que mostravam sinais de autismo. De acordo com um estudo recente, cerca de 50% dos bebês com irmãos autistas apresentaram algum tipo de comportamento atípico, cerca de um quarto deles apresentou atrasos e déficits na realização de marcos de infância e cerca de 17% de todos foram diagnosticados posteriormente com ASD (Desordem do Espectro do Autismo).
Além disso, estudos com gêmeos mostraram que é muito mais provável que gêmeos idênticos estejam ambos no espectro do autismo do que gêmeos não idênticos estejam ambos no espectro do autismo. Os gêmeos idênticos têm quase o mesmo DNA. Portanto, é altamente provável que ambos sejam autistas ou que ambos não sejam autistas. Os gêmeos não idênticos compartilham apenas metade de seus genes, o que torna menos provável que ambos tenham a desordem. Os cientistas demonstraram que o risco de recorrência (a probabilidade de uma criança estar no espectro do autismo se ela tiver uma irmã ou um irmão que também seja autista) é 20 a 80 vezes maior do que a probabilidade de ter o distúrbio na população média.
Entretanto, não é um único gene que aumenta o risco de distúrbios do espectro do autismo. Vários genes têm sido ligados ao distúrbio. Todos os genes identificados podem, em suma, explicar apenas um ou dois de cada dez casos de autismo. Nenhum dos genes que foram considerados como desempenhando um papel no autismo pode explicar mais de um em cada 100 casos.
As influências genéticas incluem:
- mutações,
- síndromes genéticas (por exemplo, síndrome do X Frágil),
- de novo (recém ocorrido em uma família), bem como variações do número de cópias herdadas (CNV) - um CNV é a duplicação ou eliminação de um gene - e
- variantes de um nucleotídeo (SNV) - um SNV é uma alteração em um nucleotídeo que ocorre com freqüência muito baixa.
Os genes afetados influenciam:
- a interação entre as células cerebrais e o funcionamento sináptico,
- crescimento neuronal e migração neuronal (o vagar de um neurônio desde seu local de nascimento até sua localização final no cérebro) e
- neurotransmissão inibitória e excitatória.
Correlatos neurais
Os pesquisadores não encontraram um único correlato neuronal para distúrbios do espectro do autismo, ou seja, nenhum funcionamento anormal do cérebro é a única causa do autismo. Entretanto, os cientistas encontraram algumas diferenças entre os cérebros dos autistas e o cérebro humano típico. Estas diferenças estão na anatomia do cérebro, na atividade em certas regiões cerebrais, bem como nas conexões entre regiões cerebrais. É uma tendência geral que os autistas usem as mesmas regiões cerebrais que as outras pessoas, mas mostram uma atividade diferente. Em algumas áreas a atividade é menor, em outras é mais forte. Entretanto, isto pode ser verdade apenas para os autistas do sexo masculino. Ao longo dos últimos anos, estudos têm mostrado que os cérebros de mulheres autistas podem ser como os cérebros de homens normais.
Alguns pesquisadores agruparam as dificuldades das pessoas autistas em três áreas principais a fim de investigar suas bases neuronais.
Teoria da mente
Os pesquisadores dizem que construir uma Teoria da mente é um dos principais problemas para as pessoas autistas. Isto torna difícil para eles interagir com os outros. Os problemas de interação social são provavelmente agravados pela baixa preferência por estímulos sociais, tais como rostos. Esta tendência tem sido encontrada em estudos que acompanham os movimentos oculares da pessoa e em estudos de EEG. Estudos de EEG mostraram uma atividade inferior à normal na área da face fusiforme (FFA), uma região do cérebro que geralmente é ativa quando se vê rostos. Entretanto, os resultados de outros estudos não puderam mostrar isto.
Além disso, os cientistas mediram a atividade cerebral das pessoas no espectro do autismo com fMRI enquanto pensavam em suas próprias emoções. Eles encontraram atividade nas mesmas regiões cerebrais que em pessoas não-autismais. A diferença foi que algumas regiões que são importantes para pensar em si mesmas e as emoções (especialmente a ínsula anterior) eram menos ativas em pessoas autistas. Outras regiões do cérebro eram muito mais ativas. Estas descobertas podem explicar as dificuldades das pessoas com experiência autista ao tentar compreender expressões faciais e emoções complexas (tais como vergonha, ciúme).
Função executiva
As pessoas no espectro do autismo mostram uma capacidade inferior para a função executiva. A função executiva significa autocontrole físico, emocional e cognitivo. Isto inclui ações de planejamento, foco, mudança de atenção e flexibilidade de comportamento e pensamento. A capacidade das pessoas autistas pode melhorar, mas permanecerá abaixo da capacidade das pessoas não autistas na função executiva.
Os problemas com a função executiva são provavelmente causados por grandes redes no cérebro. As irregularidades da matéria cinzenta e da matéria branca têm uma influência negativa na forma como diferentes regiões do cérebro trabalham em conjunto (integração funcional). Um corpo caloso menor leva a anormalidades na memória de trabalho (um processo ativo de manter uma memória até que ela seja necessária) e ações de planejamento.
Coerência central
A coerência central é a capacidade de construir peças por atacado. Ela é fraca em pessoas com autismo. Isto significa que as pessoas autistas se concentram mais nos detalhes. Eles não podem construir peças por atacado. Não ser capaz de prestar atenção ao atacado resulta em dificuldades de percepção e linguagem. Portanto, as pessoas com autismo geralmente precisam de mais tempo para lidar com informações vindas de seu entorno. Como conseqüência, elas normalmente também precisam de mais tempo para responder. No entanto, o desempenho varia entre as pessoas do espectro do autismo. Além disso, o termo coerência central pode incluir muitos aspectos que interagem. Isto torna difícil encontrar a causa para isso no cérebro. Os correlatos neurais para a coerência central ainda não são conhecidos.
Fatores de risco familiar
O risco de distúrbios do espectro do autismo pode ser aumentado se a mãe usar talidomida, ácido valpróico ou beber muito álcool durante a gravidez. O risco para o autismo também aumenta com a idade do pai e da mãe no momento da gravidez.
Os cientistas sabem que os pais não causam o autismo de seus filhos por não serem amorosos o suficiente.
Vacinas
Os cientistas sabem com certeza que as vacinas não causam autismo. As vacinas não fazem com que uma pessoa tenha mais probabilidade de ter autismo - mesmo que já esteja em alto risco para o autismo antes de obter suas vacinas.
Em 1997, A. Wakefield e outros encontraram sinais de autismo um mês após a aplicação da vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR). Eles divulgaram um documento no qual afirmavam que o autismo era causado pela vacina MMR. No entanto, o estudo apresentava várias falhas:
- eles não excluíram crianças das quais era conhecida uma causa genética,
- eles não avaliaram as habilidades das crianças antes que a vacina fosse administrada,
- As avaliações neuropsicológicas e endoscópicas não eram cegas,
- eles não tinham assuntos de controle.
Além disso, nenhum mecanismo biológico plausível poderia explicar como a vacina MMR leva ao autismo. Desde então, muitos estudos de controle de casos foram feitos para investigar a relação entre as vacinas e o autismo. Isto significa que eles compararam um grupo que foi vacinado com um grupo que não foi vacinado, mas que, além disso, foi idêntico. Eles não descobriram que as vacinas MMR eram a causa do autismo. Também não encontraram um risco maior de autismo pela vacinação.
Os pais também temiam que a tiomersal (US: thimerosal - uma substância que torna as vacinas e outros medicamentos utilizáveis por mais tempo) pudesse causar autismo, pois contém mercúrio. Não se conhecia nenhum dano pela quantidade de etil-mercúrio nas vacinas. No entanto, vacinas para bebês que contêm mercúrio foram retiradas do mercado. No entanto, o tiomersal como causa do autismo também não é biológico. O envenenamento por mercúrio desencadeia sintomas claramente diferentes dos do autismo. Ainda assim, os pesquisadores fizeram estudos sobre este tópico. Eles não encontraram uma conexão entre o tiomersal e o autismo.
Finalmente, uma terceira teoria foi sugerida. Foi afirmado que muitas vacinas ao mesmo tempo enfraqueceriam o sistema imunológico dos bebês. No entanto, o autismo não é uma desordem relacionada ao sistema imunológico. Além disso, as vacinas únicas e também muitas vacinas não enfraquecem o sistema imunológico.
