Emendas alternativas

Exons and introns in pre-mRNA: forming mature mRNA by splicing. The UTRs are non-coding parts of exons at the ends of the mRNA.

A emenda alternativa permite que o DNA codifique mais de uma proteína. Ela varia a composição exon do RNA do mensageiro.

Em emendas alternativas, os exons do RNA pré-mensageiro produzido por transcrição são reconectados de diferentes maneiras durante a emenda do RNA.

Isto produz diferentes RNAs de mensageiros maduros a partir do mesmo gene. Eles são traduzidos em proteínas diferentes. Assim, um único gene pode codificar para múltiplas proteínas.

A emenda alternativa é normal em eucariotas. Ela aumenta muito a diversidade de proteínas que podem ser codificadas pelo genoma. Em humanos, ~95% dos genes multiexônicos são emendados alternativamente.

Existem vários tipos de emendas alternativas: a mais comum é a pulo de exoneração. Um exon pode ser incluído nos mRNAs sob algumas condições ou em tecidos particulares, e omitido do mRNA em outros. Há ativadores de emenda que promovem o uso de um determinado local de emenda, e repressores de emenda que reduzem o uso de um determinado local. Novos tipos de emendas alternativas estão sendo encontrados.

Variações anormais na emenda ocorrem em doenças. Muitas doenças genéticas humanas provêm de variantes de emenda. Variações anormais nas emendas também podem contribuir para o desenvolvimento do câncer. Os produtos que não emendam são geralmente tratados pelo controle de qualidade pós-transcrição. Ou seja, eles são cortados pelas enzimas.

A emenda alternativa produz duas isoformas proteicas.Zoom
A emenda alternativa produz duas isoformas proteicas.

Fonte da diversidade

A emenda alternativa (a re-combinação de diferentes exons) é uma importante fonte de diversidade genética em eucariotas. Um determinado gene Drosophila (DSCAM) pode ser emendado alternativamente em 38.000 mRNA diferentes.

Perguntas e Respostas

P: O que é emenda alternativa?


R: Emenda alternativa é um processo no qual os exons de RNA pré-mensageiro produzidos por transcrição são reconectados de maneiras diferentes durante a emenda do RNA, resultando em diferentes RNAs de mensageiros maduros do mesmo gene que são traduzidos em proteínas diferentes.

P: Quão comum é a emenda de RNAs alternativos?


R: A emenda alternativa é normal em eucariotas e aumenta muito a diversidade de proteínas que podem ser codificadas pelo genoma. Em humanos, cerca de 95% dos genes multiexônicos são emendados alternativamente.

P: O que são alguns tipos de emendas alternativas?


R: O tipo mais comum de emenda alternativa é a emenda exon, em que um exon pode ser incluído ou omitido do mRNA, dependendo de certas condições ou tecidos. Há também outros tipos, tais como emendas de ativadores e repressores que promovem ou reduzem o uso de locais específicos, respectivamente, assim como novos tipos que estão sendo descobertos.

P: Como a variação anormal das emendas alternativas afeta a saúde?


R: Variações anormais nas emendas alternativas podem levar a desordens genéticas e contribuir para o desenvolvimento do câncer. Produtos não funcionais resultantes desse processo são geralmente tratados pelo controle de qualidade pós-transcrição, onde são cortados pelas enzimas.

P: Que tipo de proteínas podem ser criadas por meio de emendas alternativas?


R: Através de emendas alternativas, um único gene pode codificar múltiplas proteínas, o que aumenta a diversidade de proteínas que podem ser codificadas pelo genoma.

P: O que acontece se produtos não funcionais resultarem de emendas alternativas?


R: Se produtos não funcionais resultarem de emendas alternadas, então eles serão geralmente tratados por controle de qualidade pós-transcrição, onde são cortados por enzimas.

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