Um distúrbio genético é uma doença causada por anormalidades no genoma. Elas são hereditárias e são transmitidas pelos genes dos pais. Se uma desordem genética está presente desde o nascimento, é um tipo de defeito congênito. Alguns só aparecem em vida posterior. Os distúrbios genéticos, como outras doenças, podem aleijar e matar.
A maioria das doenças genéticas são bastante raras e afetam uma pessoa em cada milhares ou milhões. Às vezes, são relativamente freqüentes em uma população. Estes tipos de distúrbios genéticos recessivos dão uma vantagem em certos ambientes quando apenas uma cópia do gene está presente. A anemia falciforme é um exemplo.
A mesma doença, como algumas formas de câncer, pode ser causada por uma condição genética hereditária em algumas pessoas, por novas mutações em outras pessoas e por causas não-nenéticas em outras pessoas ainda. Uma doença em que só se chama doença genética quando é herdada.