Hemofilia
A hemofilia é uma condição sanguínea que significa que o sangramento não pára. O sangramento ocorre porque o sangue não coagula. Pessoas com hemofilia carecem de proteínas no sangue que fazem crostas e coágulos sanguíneos. Uma pessoa com um pequeno corte ou hematoma interno (hematoma) pode sangrar até a morte. Elas não sangram mais que uma pessoa normal, mas sangram por muito mais tempo. A palavra vem das palavras gregas haima ("sangue") e philia ("amar"). Para tratar isto, uma pessoa afetada pode obter uma doação de sangue de alguém sem hemofilia. O sangue do doador tem as proteínas coagulantes e pode temporariamente fazer uma sarna normal. 30% dos casos de hemofilia A e B são a primeira pessoa em sua família a ter hemofilia, que é o resultado de uma mutação inesperada (isto significa que há uma mudança inesperada no corpo).
Geralmente afeta os homens. É passado de mãe para filho através dos genes.
Existem 3 tipos de hemofilia:
- Hemofilia A - cerca de 90% dos casos. Não há capacidade de coagulação do sangue.
- Hemofilia B - não tão severa, mas muito menos comum. Não há capacidade de coagulação do sangue suficiente.
- Hemofilia C - causada não por um, mas por dois genes recessivos (fracos).
A hemofilia A acontece em cerca de 1 em cada 5.000-10.000 nascimentos de homens. A hemofilia B acontece em cerca de 1 em cada 20.000-34.000 nascimentos de homens.
Os defeitos genéticos no cromossomo X afetam os homens porque eles têm apenas um cromossomo X. Nas fêmeas, um gene recessivo é geralmente mascarado por um gene normal no outro cromossomo X. O cromossomo Y carrega alguns genes, mas muito menos do que o cromossomo X. Defeitos deste tipo são chamados de "sex-linked" em genética. Não há cura para esta doença, mas há tratamentos diferentes disponíveis em todo o mundo.
Uma pessoa com hemofilia é chamada de hemofílico.
A hemofilia é transmitida como um alelo no cromossomo X
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Perguntas e Respostas
P: O que é hemofilia?
R: A hemofilia é uma condição sanguínea que significa que o sangramento não pára. A hemorragia ocorre porque o sangue não coagula, devido à falta de proteínas no sangue que fazem crostas e coágulos sanguíneos.
P: Como é tratada a hemofilia?
R: A hemofilia pode ser tratada obtendo uma doação de sangue de alguém sem hemofilia, já que seu sangue tem proteínas coagulantes que podem temporariamente fazer uma sarna normal.
P: Quão comum é a hemofilia?
R: A hemofilia A acontece em cerca de 1 em cada 5.000-10.000 nascimentos de homens e a hemofilia B acontece em cerca de 1 em cada 20.000-34.000 nascimentos de homens.
P: Existe alguma cura para essa doença?
R: Não há cura para essa doença, mas há tratamentos diferentes disponíveis em todo o mundo.
P: O que causa a hemofilia?
R: A hemofilia geralmente afeta os homens e é transmitida de mãe para filho através dos genes. 30% dos casos de hemofilia A e B são a primeira pessoa em sua família a ter hemofilia, que é o resultado de uma mutação inesperada (isso significa que há uma mudança inesperada no corpo). Isso geralmente afeta os homens devido a defeitos genéticos no cromossomo X, já que eles têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, de modo que um gene recessivo pode ser mascarado por um gene normal no outro cromossomo X. Defeitos desse tipo são chamados de "sex-linked" (ligados ao sexo) em genética.
P: Existem diferentes tipos de hemofilia?
R: Sim, há três tipos de hemophelia - Haemophelia A (sem capacidade de coagulação), Haemophelia B (sem capacidade de coagulação suficiente) e Haemohelia C (causada por dois genes recessivos).
