Hemofilia

A hemofilia é uma condição sanguínea que significa que o sangramento não pára. O sangramento ocorre porque o sangue não coagula. Pessoas com hemofilia carecem de proteínas no sangue que fazem crostas e coágulos sanguíneos. Uma pessoa com um pequeno corte ou hematoma interno (hematoma) pode sangrar até a morte. Elas não sangram mais que uma pessoa normal, mas sangram por muito mais tempo. A palavra vem das palavras gregas haima ("sangue") e philia ("amar"). Para tratar isto, uma pessoa afetada pode obter uma doação de sangue de alguém sem hemofilia. O sangue do doador tem as proteínas coagulantes e pode temporariamente fazer uma sarna normal. 30% dos casos de hemofilia A e B são a primeira pessoa em sua família a ter hemofilia, que é o resultado de uma mutação inesperada (isto significa que há uma mudança inesperada no corpo).

Geralmente afeta os homens. É passado de mãe para filho através dos genes.

Existem 3 tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A - cerca de 90% dos casos. Não há capacidade de coagulação do sangue.
  • Hemofilia B - não tão severa, mas muito menos comum. Não há capacidade de coagulação do sangue suficiente.
  • Hemofilia C - causada não por um, mas por dois genes recessivos (fracos).

A hemofilia A acontece em cerca de 1 em cada 5.000-10.000 nascimentos de homens. A hemofilia B acontece em cerca de 1 em cada 20.000-34.000 nascimentos de homens.

Os defeitos genéticos no cromossomo X afetam os homens porque eles têm apenas um cromossomo X. Nas fêmeas, um gene recessivo é geralmente mascarado por um gene normal no outro cromossomo X. O cromossomo Y carrega alguns genes, mas muito menos do que o cromossomo X. Defeitos deste tipo são chamados de "sex-linked" em genética. Não há cura para esta doença, mas há tratamentos diferentes disponíveis em todo o mundo.

Uma pessoa com hemofilia é chamada de hemofílico.

A hemofilia é transmitida como um alelo no cromossomo X
A hemofilia é transmitida como um alelo no cromossomo X

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