Lista de doenças genéticas

Esta é uma lista dos distúrbios genéticos mais comuns em humanos. Se conhecido, o tipo de mutação é mostrado, e o cromossomo envolvido.

P - Mutação pontual, ou qualquer inserção/deleção inteiramente dentro de um gene
D - Deleção de um gene ou genes
C - Cromossomo inteiro extra, ausente, ou ambos (ver aberrações cromossômicas)
T - Distúrbios de repetição de trinucleotídeos: o gene é estendido em comprimento

Sabe-se que muitas outras condições são parcial ou totalmente herdadas, mas sua base genética ainda não está clara. Um bom exemplo é a "fissura" (fissura labial e palatina), que ocorre até 4 em cada 1000 nativos americanos e algumas populações asiáticas, mas que é quase desconhecida nas populações africanas. Cerca de 20 genes estão sob investigação.

Desordens mais comuns

Desordem	Mutação ou gene	Cromossomo
22q11.2 síndrome de eliminação	D	22q
Síndrome de Angelman	DCP	15
Doença de Canavan	ASPA	17p
Doença celíaca	DQ2.5	6
Doença de Charcot-Marie-Tooth	MFN2	17
Cegueira de cor	P	X
Cri du chat	D	5
Fibrose cística	P	7q
Síndrome de Down	C	21
Distrofia muscular de Duchenne	D	Xp
Hemocromatose	P	6
Hemofilia	P	X
Síndrome de Joubert	21 loci diferentes
Síndrome de Klinefelter	C	X
Neurofibromatose	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenilcetonúria	P	12q
Doença renal policística	P	16 (PKD1) ou 4 (PKD2)
	DC	15
Doença das células falciformes	P	11p
Doença de Tay-Sachs	P	15
β- Talassemia	HBB	11
Síndrome de Turner	C	X

Perguntas e Respostas

P: O que a lista mostra?

R: A lista mostra os distúrbios genéticos mais comuns em humanos, juntamente com o tipo de mutação e o cromossomo envolvido (se conhecido).

P: O que é uma mutação pontual?

R: Uma mutação pontual é uma mutação que afeta um único nucleotídeo.

P: O que é uma deleção?

R: Uma deleção ocorre quando um ou mais genes estão faltando.

P: O que é uma aberração cromossômica completa?

R: A aberração cromossômica total ocorre quando um cromossomo inteiro está extra, ausente ou ambos.

P: O que são distúrbios de repetição de trinucleotídeos?

R: Os distúrbios de repetição de trinucleotídeos são distúrbios em que um gene é estendido em comprimento.

P: Existem outras doenças hereditárias além das listadas?

R: Sim, há muitas outras condições que são parcial ou totalmente herdadas, mas cuja base genética ainda não está clara.

P: O que é um exemplo de uma condição hereditária cuja base genética ainda não está clara?

R: Um exemplo de condição hereditária cuja base genética ainda não está clara é a fissura labial e palatina, que ocorre com mais frequência em algumas populações do que em outras e atualmente está sendo investigada por cerca de 20 genes.