Lista de doenças genéticas

P: O que a lista mostra?

R: A lista mostra os distúrbios genéticos mais comuns em humanos, juntamente com o tipo de mutação e o cromossomo envolvido (se conhecido).

P: O que é uma mutação pontual?

R: Uma mutação pontual é uma mutação que afeta um único nucleotídeo.

P: O que é uma deleção?

R: Uma deleção ocorre quando um ou mais genes estão faltando.

P: O que é uma aberração cromossômica completa?

R: A aberração cromossômica total ocorre quando um cromossomo inteiro está extra, ausente ou ambos.

P: O que são distúrbios de repetição de trinucleotídeos?

R: Os distúrbios de repetição de trinucleotídeos são distúrbios em que um gene é estendido em comprimento.

P: Existem outras doenças hereditárias além das listadas?

R: Sim, há muitas outras condições que são parcial ou totalmente herdadas, mas cuja base genética ainda não está clara.

P: O que é um exemplo de uma condição hereditária cuja base genética ainda não está clara?

R: Um exemplo de condição hereditária cuja base genética ainda não está clara é a fissura labial e palatina, que ocorre com mais frequência em algumas populações do que em outras e atualmente está sendo investigada por cerca de 20 genes.