Lista de doenças genéticas
Esta é uma lista dos distúrbios genéticos mais comuns em humanos. Se conhecido, o tipo de mutação é mostrado, e o cromossomo envolvido.
- P - Mutação pontual, ou qualquer inserção/deleção inteiramente dentro de um gene
- D - Deleção de um gene ou genes
- C - Cromossomo inteiro extra, ausente, ou ambos (ver aberrações cromossômicas)
- T - Distúrbios de repetição de trinucleotídeos: o gene é estendido em comprimento
Sabe-se que muitas outras condições são parcial ou totalmente herdadas, mas sua base genética ainda não está clara. Um bom exemplo é a "fissura" (fissura labial e palatina), que ocorre até 4 em cada 1000 nativos americanos e algumas populações asiáticas, mas que é quase desconhecida nas populações africanas. Cerca de 20 genes estão sob investigação.
Desordens mais comuns
| Desordem | Mutação ou gene | Cromossomo |
| 22q11.2 síndrome de eliminação | D | 22q |
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 |
| Doença de Canavan | ASPA | 17p |
| DQ2.5 | 6 | |
| Doença de Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Distrofia muscular de Duchenne | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Síndrome de Joubert | 21 loci diferentes | |
| Síndrome de Klinefelter | C | X |
| Neurofibromatose | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilcetonúria | P | 12q |
| Doença renal policística | P | 16 (PKD1) ou 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Doença das células falciformes | P | 11p |
| P | 15 | |
| β- Talassemia | HBB | 11 |
| Síndrome de Turner | C | X |
Perguntas e Respostas
P: O que a lista mostra?
R: A lista mostra os distúrbios genéticos mais comuns em humanos, juntamente com o tipo de mutação e o cromossomo envolvido (se conhecido).
P: O que é uma mutação pontual?
R: Uma mutação pontual é uma mutação que afeta um único nucleotídeo.
P: O que é uma deleção?
R: Uma deleção ocorre quando um ou mais genes estão faltando.
P: O que é uma aberração cromossômica completa?
R: A aberração cromossômica total ocorre quando um cromossomo inteiro está extra, ausente ou ambos.
P: O que são distúrbios de repetição de trinucleotídeos?
R: Os distúrbios de repetição de trinucleotídeos são distúrbios em que um gene é estendido em comprimento.
P: Existem outras doenças hereditárias além das listadas?
R: Sim, há muitas outras condições que são parcial ou totalmente herdadas, mas cuja base genética ainda não está clara.
P: O que é um exemplo de uma condição hereditária cuja base genética ainda não está clara?
R: Um exemplo de condição hereditária cuja base genética ainda não está clara é a fissura labial e palatina, que ocorre com mais frequência em algumas populações do que em outras e atualmente está sendo investigada por cerca de 20 genes.
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