Doença de Tay-Sachs

Autor: Leandro Alegsa

18-12-2020

A doença de Tay-Sachs (também chamada de síndrome de Tray-Sachs) é uma doença que causa problemas com o metabolismo da gordura. A Tay-Sachs é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A.

A Tay-Sachs é uma doença genética. Ela acontece quando o cromossomo 15 tem um problema genético. O problema é causado por um gene HEXA defeituoso. É recessivo, o que significa que ambos os pais devem dar ao bebê o gene defeituoso para que o bebê tenha o Tay-Sachs. Um em cada vinte e sete judeu-americanos tem um gene defeituoso e pode dar ao Tay-Sachs o gene defeituoso para seu filho. A doença é muito rara. É mais comum em famílias judaicas. Há um exame de sangue para ver se uma pessoa tem o gene de Tay-Sachs. Este exame de sangue ajudou a reduzir o número de bebês nascidos com Tay-Sachs. Nos anos 1800, havia 60 novos casos e no século 21 havia 5.

Os bebês com o gene Tay-Sachs de ambos os pais geralmente morrem de pneumonia ou outras infecções durante seus primeiros quatro anos de vida. Alguns sintomas incluem: falta de energia, perda da visão e das habilidades motoras (paralisação), e convulsões. A doença de Tay-Sachs é geralmente notada pela primeira vez em bebês por volta dos seis meses de idade. Eles mostram uma resposta anormalmente forte a ruídos repentinos ou outros estímulos. Isto é chamado de "resposta de susto". A criança também pode ser apatia ou ter rigidez muscular (hipertonia). A doença é classificada em várias formas, que são baseadas na idade em que os sintomas neurológicos começaram. Não há tratamento conhecido para esta doença.

O nome da doença vem de Warren Tay e Bernard Sachs, que descreveram a doença pela primeira vez no final do século XIX. Após a descoberta, ele notou uma mancha vermelha na retina de uma criança de um ano de idade. A criança estava experimentando os mesmos sintomas da doença. Bernard Sachs era um neurologista dos Estados Unidos. Ele foi a primeira pessoa a descrever as mudanças celulares da doença. Em 1969, pesquisadores descobriram que a Tay-Sachs é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A.

Perguntas e Respostas

P: O que é a doença de Tay-Sachs?

R: A doença de Tay-Sachs é uma desordem genética que afeta o metabolismo da gordura. É causada por uma falta da enzima Hexosaminidase A, e é mais comum em famílias judaicas.

P: Como se contrai a doença de Tay-Sachs?

R: Para contrair a doença de Tay-Sachs, ambos os pais devem dar ao bebê o gene defeituoso para que o bebê tenha Tay-Sachs. Um em cada vinte e sete judeu-americanos tem um gene defeituoso e podem dar a Tay-Sachs o gene defeituoso para seu filho.

P: Quais são alguns sintomas da doença de Tay-Sachs?

R: Alguns sintomas incluem falta de energia, perda de visão e habilidade motora (paralisia), convulsões, uma resposta anormalmente forte a ruídos repentinos ou outros estímulos (resposta de alarme), apatia ou rigidez muscular (hipertonia).

P: Quando essa condição geralmente aparece pela primeira vez?

R: A condição geralmente aparece pela primeira vez em bebês de cerca de seis meses de idade.

P: Quem descobriu essa desordem?

R: Essa desordem foi descrita pela primeira vez por Warren Tay e Bernard Sachs no final do século 19, e mais tarde foi descoberta que foi causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, em 1969.

P: Há algum tratamento disponível para essa condição?

R: Infelizmente, não há tratamento conhecido para essa condição no momento.

P: Quantos casos foram relatados durante o século 1800, em comparação com o século 21?

R: Nos anos 1800 foram relatados 60 novos casos, enquanto apenas 5 casos foram relatados durante o século 21, devido ao exame de sangue que ajuda a reduzir o número de bebês nascidos com o gene de tay sach.