Talassemia
A talassemia (ou talassemia) é uma desordem genética do sangue que teve origem na região do Mediterrâneo.
Esta doença é causada pelo enfraquecimento e destruição dos glóbulos vermelhos. Isto é causado por genes mutantes que afetam a forma como o corpo produz a hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio. Pessoas com talassemia produzem menos hemoglobina e menos glóbulos vermelhos circulantes do que o normal, o que resulta em anemia leve ou grave.
A talassemia pode causar complicações significativas, incluindo pneumonia, sobrecarga de ferro, deformidades ósseas e doenças cardiovasculares. No entanto, esta doença hereditária dos glóbulos vermelhos dá um grau de proteção contra a malária, que é ou era comum nas regiões onde o traço é comum. Esta vantagem seletiva de sobrevivência para portadores (conhecida como vantagem heterozigótica) é responsável por manter a mutação em populações muito acima de sua taxa de mutação. Os portadores são heterozigotos para o alelo da talassemia, o que significa que apenas um de seus dois alelos é mutante (anormal). Existem várias versões diferentes de talassemia. Cada uma delas é causada por uma mutação em uma posição diferente no genoma.
Nesse aspecto, a talassemia se assemelha a outro distúrbio genético que afeta a hemoglobina, doença falciforme.
É possível curar pacientes com talassemia com transplantes de medula óssea de doadores compatíveis. No entanto, este método requer um doador compatível com o HLA.
Perguntas e Respostas
P: O que é talassemia?
R: A talassemia é uma desordem genética do sangue que teve origem na região do Mediterrâneo. Essa doença é causada pelo enfraquecimento e destruição dos glóbulos vermelhos devido a genes mutantes que afetam a forma como o corpo produz a hemoglobina.
P: Quais são algumas complicações associadas com a talassemia?
R: Complicações associadas à talassemia podem incluir pneumonia, sobrecarga de ferro, deformidades ósseas e doenças cardiovasculares.
P: Como é que a talassemia dá proteção contra a malária?
R: Os portadores de talassemia têm uma vantagem seletiva de sobrevivência para os portadores (conhecida como vantagem heterozigótica) que ajuda a manter a mutação em populações muito acima de sua taxa de mutação. Isso lhes dá proteção contra a malária, que é ou era comum em regiões onde essa característica é comum.
P: Existem diferentes versões da talassemia?
R: Sim, há várias versões diferentes de talassemia, cada uma causada por uma mutação em uma posição diferente no genoma. Ela se assemelha a outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença das células falciformes.
P: É possível curar pacientes com talassemia?
R: Sim, é possível curar pacientes com talassemia através de transplantes de medula óssea de doadores compatíveis que têm um doador compatível com o HLA.
