Hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária é uma doença causada por uma desordem genética na qual uma pessoa acumula um nível perigoso de ferro em um corpo.
Os humanos, como a maioria dos animais, não têm meios para excretar o excesso de ferro. O excesso de ferro se acumula nos tecidos e órgãos, perturbando sua função normal.
A forma hereditária da doença é mais comum entre os de ascendência do norte da Europa, em particular os de ascendência celta. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam cada um uma cópia do gene mutado, mas não mostram sinais e sintomas da condição.
Perguntas e Respostas
Q: O que é hemocromatose hereditária?
R: A hemocromatose hereditária é um distúrbio genético no qual a pessoa acumula um nível perigoso de ferro no corpo.
P: Por que os seres humanos acumulam ferro extra em seus corpos com esse distúrbio?
R: Os seres humanos não conseguem expelir rapidamente o ferro extra, o que faz com que ele se acumule nos tecidos e órgãos e prejudique a função normal do corpo.
P: Quem tem maior probabilidade de sofrer da forma hereditária de hemocromatose?
R: A forma hereditária da doença é mais comum entre as pessoas de ascendência do norte da Europa, especialmente as de ascendência celta.
P: Como a doença é herdada?
R: A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene têm mutações em cada célula.
P: Os pais podem transmitir o gene mutado aos filhos?
R: Sim. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com um distúrbio autossômico recessivo carregam uma cópia do gene mutado, mas não apresentam sinais ou sintomas da doença.
P: Quais são alguns dos sintomas da hemocromatose hereditária?
R: Alguns sintomas da hemocromatose hereditária incluem dor nas articulações, fadiga, dor abdominal e lesão de órgãos.
P: A hemocromatose hereditária é uma doença curável?
R: Embora a hemocromatose hereditária seja tratada com a redução dos níveis de ferro no sangue por meio de flebotomia ou terapia de quelação de ferro, ela não tem cura.
