Síndrome de Down
A síndrome de Down (ou trissomia 21; antigo nome idiotia mongolóide) é um distúrbio genético. As pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21, ou parte dele.
A síndrome de Down causa uma deficiência mental. Ela pode ser leve ou grave. O QI médio de um jovem adulto com síndrome de Down é 50, equivalente à idade mental de uma criança de 8 ou 9 anos, mas depende verdadeiramente da pessoa. Isto pode variar muito, mas a maioria dos indivíduos precisa de supervisão se quiserem viver suas vidas de forma satisfatória. As crianças que têm esta condição levam mais tempo para aprender coisas novas.
A condição tem o nome de John Langdon Down, o médico britânico que a descreveu pela primeira vez em 1866. Ele a chamou de idiotice mongolóide porque pensava que as crianças com síndrome de Down tinham rostos como o da raça mongol mongol de Blumenbach. Idiocidade significava incapacidade intelectual. As pessoas não usam hoje o termo "idiotice mongolóide". É um termo depreciativo, ou desrespeitoso.
s vezes há discriminação contra pessoas com síndrome de Down, tanto no sistema educacional quanto na sociedade em geral. Algumas pessoas com a condição têm inteligência média, mas podem, ao invés disso, ter outros problemas de desenvolvimento. As pessoas com síndrome de Down freqüentemente têm uma forma diferente dos olhos do que a maioria das pessoas. Algumas pessoas com a condição têm sérias dificuldades de aprendizado.
De cada 800 a 1000 bebês que nascem, um é diagnosticado com a síndrome de Down. As mulheres mais velhas têm maiores chances de ter um bebê com síndrome de Down. Se elas tiverem um procedimento conhecido como amniocentese, as mães grávidas podem ser informadas se seu feto tem síndrome de Down. Os exames de som também podem diagnosticar a presença da síndrome de Down. As mães cujo feto é diagnosticado como tendo síndrome de Down podem optar por fazer um aborto. No Reino Unido e na Europa, 92% desses casos são abortados.
Um menino de oito anos com síndrome de Down
Características
Elas também crescem de forma diferente das outras crianças. Os bebês com síndrome de Down podem ser identificados ao nascer porque podem ter um conjunto específico de características físicas. Essas características incluem olhos estreitos, uma ponte nasal plana, bocas menores e dedos mais curtos. Bocas menores podem resultar em protrusão da língua ou o que parece ser uma língua grande. Algumas vezes os dedos pequenos também curvam para dentro, e muitas vezes há também um espaço entre o dedo grande do pé e os outros. As pessoas com síndrome de Down freqüentemente têm defeitos cardíacos ou doença de Alzheimer quando são mais velhas. Cerca de 90% das pessoas com síndrome de Down vivem durante a adolescência. A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down é em média entre 50 e 55 anos.
Até agora, não houve tratamento para a síndrome de Down.
Uma criança com síndrome de Down construindo uma estante (a broca não está em ação nesta fotografia)
Causas genéticas
A síndrome de Down vem de um problema com os genes. Os seres humanos são organismos diplóides. Isto significa que para cada cromossomo, há duas cópias, uma da mãe e outra do pai. Durante a meiose, o número é reduzido a um conjunto de cromossomos. As pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21, ou parte dele.
Há três maneiras de se causar a síndrome de Down. A causa mais comum da síndrome de Down é a trissomia. A trissomia é quando a criança recebe dois cromossomos da mãe e um do pai. Isto faz com que haja três cromossomos do cromossomo 21. Outra forma de causar a síndrome de Down é quando são feitas novas células. Às vezes, mesmo quando as células dos pais são cromossomos normais, o cromossomo 21 pode ser deformado quando as células se reproduzem. Isto faz com que algumas células tenham 47 cromossomos e outras 46. Isto é chamado de desordem em mosaico. Mosaico significa que eles têm um terceiro cromossomo a partir da replicação de células. A terceira forma de causar a síndrome de Down é chamada translocação. Isto acontece quando um cromossomo normal se quebra em dois pedaços. Isto resulta em três cromossomos.
Perguntas e Respostas
P: O que é a síndrome de Down?
R: Síndrome de Down (ou trissomia do cromossomo 21; antigo nome idiotice mongolóide) é uma desordem genética na qual a maioria das pessoas tem uma cópia extra do cromossomo 21, ou parte dele. Isso causa uma deficiência mental que pode variar de leve a grave.
P: Quem primeiro descreveu a síndrome de Down?
R: John Langdon Down, um médico britânico, foi o primeiro a descrevê-la, em 1866. Ele a chamou de idiotice mongolóide porque pensava que as crianças com síndrome de Down tinham rostos como o da raça mongol de Blumenbach.
P: Quão comum é a síndrome de Down?
R: De cada 800 a 1000 bebês que nascem, um é diagnosticado com a síndrome de Down. As mulheres mais velhas têm maiores chances de ter um bebê com essa condição.
P: Que tipo de problemas as pessoas com a Síndrome de Down enfrentam?
R: As pessoas que têm essa condição levam mais tempo para aprender coisas novas e podem sofrer discriminação na educação e na sociedade em geral. Algumas pessoas podem ter inteligência média, mas outros problemas de desenvolvimento em vez disso, enquanto outras podem ter sérias dificuldades de aprendizado.
P: Como as mães grávidas podem descobrir se seu feto tem Síndrome de Downs?
R: As mães grávidas podem ser informadas se seu feto tem síndrome de Down através de procedimentos como amniocentese ou exames de som.
P: Que porcentagem de gravidezes que resultam no diagnóstico da Síndrome de Downs são abortadas?
R: No Reino Unido e na Europa, 92% desses casos são abortados.
