A triagem genética descobre a suscetibilidade genética a uma determinada doença. Os testes genéticos identificam diferenças em cromossomos, genes ou proteínas. Ele permite o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias. Também pode ser usado para descobrir a paternidade de uma criança (mãe e pai genéticos).
A triagem genética em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas, ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de doenças genéticas. Na maioria das vezes, os testes são usados para encontrar alterações que estão associadas a distúrbios hereditários. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir um distúrbio genético. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso, e mais estão sendo desenvolvidos.
Uma vez que os testes genéticos podem abrir problemas éticos ou psicológicos, os testes genéticos são freqüentemente acompanhados por aconselhamento genético.
