Triagem genética
A triagem genética descobre a suscetibilidade genética a uma determinada doença. Os testes genéticos identificam diferenças em cromossomos, genes ou proteínas. Ele permite o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias. Também pode ser usado para descobrir a paternidade de uma criança (mãe e pai genéticos).
A triagem genética em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas, ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolvimento de doenças genéticas. Na maioria das vezes, os testes são usados para encontrar alterações que estão associadas a distúrbios hereditários. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir um distúrbio genético. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso, e mais estão sendo desenvolvidos.
Uma vez que os testes genéticos podem abrir problemas éticos ou psicológicos, os testes genéticos são freqüentemente acompanhados por aconselhamento genético.
Custo total do sequenciamento de um genoma humano, conforme calculado pelo NHGRI
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Perguntas e Respostas
P: Qual é a diferença entre triagem genética e teste genético?
R: A triagem genética é projetada para descobrir a suscetibilidade a uma determinada doença, enquanto o teste genético identifica diferenças nos cromossomos, genes ou proteínas.
P: Qual é a finalidade dos testes genéticos?
R: O teste genético é usado para diagnosticar vulnerabilidades a doenças hereditárias e para determinar o parentesco de uma criança.
P: O que o exame genético normalmente testa?
R: A triagem genética testa alterações ou mutações associadas a distúrbios hereditários.
P: Quantos testes genéticos estão disponíveis atualmente?
R: Várias centenas de testes genéticos estão disponíveis atualmente, e outros ainda estão sendo desenvolvidos.
P: Os testes genéticos não apresentam problemas éticos ou psicológicos?
R: Não, os testes genéticos podem gerar problemas éticos ou psicológicos, e é por isso que geralmente são acompanhados de aconselhamento genético.
P: O que o aconselhamento genético geralmente faz?
R: O aconselhamento genético é usado para ajudar as pessoas a entender as implicações do teste genético para si mesmas e para suas famílias.
P: Por que o teste genético é importante?
R: O teste genético é importante porque pode confirmar ou descartar uma suspeita de doença genética ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética.
