Aconselhamento genético

Conselheiros genéticos

As instalações e as regras variam em diferentes países. Nos Estados Unidos, a National Society of Genetic Counselors (Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos) define aconselhamento genético como:

• Interpretação do histórico familiar e médico para avaliar a chance de ocorrência ou recidiva de doenças.
• Educação sobre herança, testes, gerenciamento, prevenção, recursos e pesquisa.
• Aconselhamento para promover escolhas informadas e adaptação ao risco ou condição.

Um conselheiro genético é um especialista com mestrado em aconselhamento genético. Nos Estados Unidos, eles são certificados pelo Conselho Americano de Aconselhamento Genético. A maioria entra no campo da biologia, genética, enfermagem, psicologia, saúde pública e trabalho social. Os conselheiros genéticos precisam ser educadores especializados, habilitados em traduzir idéias em termos que sejam fáceis de entender.

Razões e resultados

As famílias podem optar por assistir ao aconselhamento ou submeter-se a testes pré-natais por uma série de razões.

• Histórico familiar de doenças hereditárias.
• Teste molecular para um único distúrbio genético
• Aumento da idade materna (>35 anos)
• Resultados anormais da triagem do soro ou resultados de ultra-som

O futuro

Dentro de cerca de dez anos, o custo da análise completa do genoma terá descido tanto que as pessoas individuais poderão ter seu próprio genoma analisado. Na verdade, há alegações de que o dia já chegou.

A Pacific Biosciences declarou que não poderá liberar sua máquina de segunda geração capaz de um genoma de US$1.000 até 2013. A Genomics completa, entretanto, declarou que será capaz de fornecer um serviço de sequenciamento de genoma completo no valor de US$5.000 até o verão de 2009. A Complete Genomics demonstrou em um artigo revisado por pares publicado on-line na Science em novembro de 2009 que poderia sequenciar um genoma humano por um custo de consumo de aproximadamente US$1700. A precisão e completude destes sistemas é uma questão crítica.

É óbvio que a demanda por aconselhamento genético aumentará enormemente uma vez que análises genômicas precisas e completas estejam amplamente disponíveis. O problema então será interpretar o que a análise mostra. Atualmente existem muitos genes cujas funções ainda não são conhecidas, e muitos alelos cujos efeitos não são conhecidos.

Conseqüências práticas

Já é possível identificar o sexo de um feto no útero, e identificar algumas das doenças mais comuns. Isto pode, dependendo das restrições legais e religiosas, influenciar o aborto do feto em alguns casos. Em alguns casos, os efeitos de um defeito podem ser antecipados e prevenidos ou curados. Estas questões não afetam a maioria das pessoas hoje em dia, mas conforme a análise genômica avança, o aconselhamento genético se tornará de muito maior importância.

Páginas relacionadas

• Terapia genética