Os defeitos de nascença (ou defeitos congênitos) são defeitos no nascimento de um bebê, ou que se desenvolvem no primeiro mês de vida.

Existem dois tipos principais de defeitos congênitos. O primeiro é causado por anormalidades genéticas, que são hereditárias. O segundo é causado por condições (tais como doenças infecciosas) que um bebê recebe de sua mãe.

Às vezes, os médicos podem descobrir que um bebê tem uma doença congênita antes de nascer. Eles utilizam o diagnóstico pré-natal e testes de triagem, tais como amniocentese.