Defeitos de nascença

Defeitos genéticos

Genes letais ou prejudiciais

Alguns alelos gênicos (versões de um gene) podem danificar o bebê.

Condições como o nanismo são quase sempre de origem genética. Um tipo, a acondroplasia, acontece quando os ossos de uma criança não crescem corretamente. Outro tipo é causado pelo mau funcionamento da hipófise, onde a glândula pituitária, que expulsa os hormônios de crescimento, não funciona corretamente.

Muitos distúrbios genéticos são causados por mutações (ou mudanças) nos alelos gênicos. As mutações podem causar um desenvolvimento errado ou uma simples deficiência bioquímica (o corpo não tem o suficiente de um produto químico importante). No caso de uma deficiência química, o problema pode ser curável. Por exemplo, a fenilcetonúria foi uma causa de retardo mental. Os médicos fizeram um teste simples para descobrir quais bebês têm esta condição. Eles descobriram que se essas crianças fossem tratadas e seguissem uma dieta rigorosa, eles poderiam obter o suficiente do produto químico de que precisavam. A fenilcetonúria agora causa poucos casos de retardamento mental.

Defeitos cromossômicos

Outro tipo de defeito genético é causado por erros na cópia cromossômica durante a divisão celular que produz os gametas (meiose). As células se dividem e se copiam para produzir os gâmetas. Algumas vezes, erros acontecem na forma como os cromossomos são copiados durante este processo. Estes erros são então copiados repetidamente à medida que as células continuam se dividindo e se copiando. A desordem cromossômica mais comum é a síndrome de Down ("Mongolismo"). Esta condição acontece quando uma criança tem três cópias do 21º cromossomo, ao invés de duas.

Ambiente materno

Doenças infecciosas

O outro principal tipo de distúrbio congênito é causado por uma doença infecciosa que está sendo transmitida de mãe para filho. Por exemplo, se uma mulher grávida recebe rubéola, seu filho pode ter muitos defeitos congênitos. A sífilis congênita era comum há um século atrás, e a AIDS congênita ocorre hoje, e é comum em algumas partes da África.

Com o passar do tempo, a triagem e os antibióticos têm causado a queda do número de infecções transmitidas pela mãe. É uma proporção muito menor do que há um século atrás, apesar da AIDS. Além disso, os defeitos nutricionais maternos são muito mais raros, exceto em países onde o fornecimento de alimentos é limitado. Portanto, os distúrbios genéticos cresceram como proporção do total de defeitos congênitos.

Substâncias tomadas pela mãe

Produtos químicos

Às vezes as mães tomam produtos químicos que causam danos ao embrião. Qualquer substância que cause defeitos de nascença é conhecida como teratógeno.

Os medicamentos tomados pela mãe podem afetar o desenvolvimento do embrião. Mulheres grávidas não estão autorizadas a usar algumas drogas. Por exemplo, a talidomida não deve ser usada por uma mulher grávida, ou pode causar muitos defeitos no feto.

Estilo de vida

Se a mãe tomou certas coisas durante a gravidez, isso pode levar a problemas com o bebê. Exemplos comuns de tais coisas são fumar tabaco, ou beber álcool. Relacionados a alimentos: As mulheres grávidas devem comer bem. Se uma mulher grávida não receber ácido fólico suficiente com sua comida, a criança pode ter defeitos no tubo neural.

Precauções sensatas

Muitas mulheres desistem de cigarros e álcool quando grávidas, porque isso dá ao embrião uma chance maior de se desenvolver normalmente.

Como são comuns os defeitos de nascença

Cerca de 3% de todos os bebês têm o que é chamado de uma grande anomalia física. Isto é algo que prejudica a aparência do bebê, ou como ele funciona (sua fisiologia).

Os defeitos de nascença envolvendo o cérebro são os problemas mais comuns. Eles dizem respeito a cerca de 10 por 1000 nascidos vivos, em comparação com problemas cardíacos, a 8 por 1000, problemas renais a 4 por 1000, e membros a 1 por 1000. Todas as outras anomalias físicas juntas ocorrem em 6 a cada 1000 nascidos vivos.

Os defeitos de nascença do coração têm o maior risco de morte durante a infância. Elas são a causa de 28% das mortes de crianças devido a defeitos congênitos. anormalidades cromossômicas e respiratórias representam 15% cada uma, e as malformações cerebrais cerca de 12%. Cerca de 10% das mortes em crianças são devido a uma doença genética. Isto é mais do que o número de mortes causadas por doenças infecciosas.

O Centro de Monitoramento da Deformidade de Nascimento da China diz que um bebê com defeitos de nascença nasce a cada 30 segundos na China.

Abortos espontâneos

As gravidezes que não chegam a termo (abortos espontâneos) têm causas semelhantes aos defeitos de nascença. Muitas serão devidas a falhas no controle genético do desenvolvimento do embrião.

A maioria dos abortos clinicamente aparentes (dois terços a três quartos em vários estudos) ocorre durante o primeiro trimestre. As anormalidades cromossômicas são encontradas em mais da metade dos embriões abortados nas primeiras 13 semanas.

Uma gravidez com um problema genético tem uma probabilidade de 95% de terminar em aborto espontâneo. Os problemas genéticos são mais prováveis de ocorrer com pais mais velhos; isto pode explicar as taxas mais altas de aborto observadas em mulheres mais velhas.

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