Achondroplasia

Achondroplasia é uma forma de nanismo. Faz parte da família das condrodistrofias ou osteocondrodisplasias que fazem com que os ossos do esqueleto humano sejam muito curtos ou cresçam muito lentamente. Muitas vezes afeta o fêmur e o úmero. É causado por um alelo dominante. Isso significa que apenas um dos pais tem que ter o gene. Isto dá a uma criança 50% de chance de obter a condição. Se ambos os pais tiverem o gene, as chances aumentam para 75%, mas em 25% dos casos, é muito improvável que a criança viva mais do que alguns meses. Entretanto, a condição também pode ocorrer sem que nenhum dos pais tenha o gene. A acondroplasia é causada por uma mudança no DNA do receptor do fator de crescimento do fibroblasto 3. Esta mudança afeta a produção de cartilagem. Agora que a parte do DNA que causa a condição é conhecida, existe a esperança de que novos tratamentos possam ser desenvolvidos.

Perguntas e Respostas

P: O que é Achondroplasia?

P: O que causa a acondroplasia?

P: Como a acondroplasia afeta o esqueleto?

P: Qual é a chance de conseguir Achondroplasia se apenas um dos pais tem o gene?

P: Qual é a chance de conseguir Achondroplasia se ambos os pais têm o gene?

P: É possível que ocorra Achondroplasia sem que nenhum dos pais tenha o gene?

P: Há algum novo tratamento sendo desenvolvido para Achondroplasia agora que a causa é conhecida?

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