Genoma humano
O genoma humano é armazenado em 23 pares de cromossomos no núcleo celular e no pequeno DNA mitocondrial. Muito se sabe agora sobre as seqüências de DNA que estão em nossos cromossomos. O que o DNA de fato faz agora é parcialmente conhecido. A aplicação deste conhecimento na prática só agora começou.
O Projeto Genoma Humano (HGP) produziu uma seqüência de referência que é utilizada mundialmente em biologia e medicina. A natureza publicou o relatório do projeto financiado publicamente, e a Science publicou o trabalho de Celera. Estes trabalhos descreveram como a seqüência de rascunho foi produzida, e deram uma análise da seqüência. Esboços melhorados foram anunciados em 2003 e 2005, preenchendo para ≈92% da seqüência.
O último projeto ENCODE estuda a forma como os genes são controlados.
Representação gráfica do cariótipo humano idealizado, mostrando a organização do genoma em cromossomos. Este desenho mostra tanto a versão feminina (XX) quanto a masculina (XY) do 23º par de cromossomos.
DNA e proteínas
O genoma humano contém pouco mais de 20.000 genes codificadores de proteínas, muito menos do que se esperava. De fato, apenas cerca de 1,5% dos códigos genômicos das proteínas, enquanto o restante consiste de genes não codificadores de RNA, seqüências reguladoras e introns.
Entretanto, um único gene pode produzir uma variedade de proteínas por meio da emenda de RNA. Um determinado gene Drosophila (DSCAM) pode ser emendado alternativamente em 38.000 mRNAs diferentes. Cada código de mRNA para uma cadeia de peptídeo diferente. Portanto, o número de proteínas produzidas está muito acima do número de genes codificadores.
Com a emenda do RNA e as mudanças de tradução pós-RNA, o número total de proteínas humanas únicas pode estar nos baixos milhões.
A idéia de que a maioria do DNA é "lixo" inútil está errada. Pelo menos 80% do genoma tem funções definidas.
Diferenças entre humanos e chimpanzés
O animal que está vivo agora que está mais próximo dos humanos é o chimpanzé. 98,4% do DNA é o mesmo entre humanos e chimpanzés. Entretanto, isto se aplica apenas a polimorfismos de nucleotídeos únicos, ou seja, mudanças em pares de bases únicos apenas. O quadro completo é bastante diferente.
A seqüência preliminar do genoma do chimpanzé comum foi publicada em 2005. Ela mostrou que as regiões que são suficientemente semelhantes para serem alinhadas entre si representam 2400 milhões das 3164,7 milhões de bases do genoma humano, ou seja, 75,8% do genoma.
Este 75,8% do genoma humano é 1,23% diferente do genoma do chimpanzé em polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs - mudanças de "letras" de DNA único no genoma). Outro tipo de diferença, chamado "indels" (inserções/deleções) é responsável por outra ~3% de diferença entre as seqüências alinháveis. Além disso, a variação no número de cópias de grandes segmentos (> 20 kb) de seqüências de DNA similares proporciona uma diferença adicional de 2,7% entre as duas espécies. Assim, a semelhança total dos genomas poderia ser tão baixa quanto cerca de 70%.
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Perguntas e Respostas
P: Onde o genoma humano está armazenado?
R: O genoma humano está armazenado em 23 pares de cromossomos no núcleo da célula e no pequeno DNA mitocondrial.
P: O que se sabe atualmente sobre as sequências de DNA em nossos cromossomos?
R: Atualmente, sabe-se muito sobre as sequências de DNA em nossos cromossomos.
P: O que é o Projeto Genoma Humano?
R: O Projeto Genoma Humano (HGP) é um projeto que produziu uma sequência de referência do genoma humano.
P: Qual é a porcentagem da sequência que foi preenchida de acordo com os rascunhos aprimorados?
R: Os rascunhos aprimorados anunciados em 2003 e 2005 preencheram ≈92% da sequência.
P: Qual é o projeto mais recente que estuda a maneira como os genes são controlados?
R: O projeto mais recente, ENCODE, estuda a maneira como os genes são controlados.
P: Embora a sequência do genoma humano tenha sido completamente determinada, ela é totalmente compreendida?
R: Não, a sequência do genoma humano ainda não é totalmente compreendida.
P: O que o DNA não codificante faz dentro do genoma?
R: O DNA não codificante dentro do genoma faz coisas importantes, como regular a expressão gênica, a organização dos cromossomos e os sinais que controlam a herança epigenética.
