Genoma humano

O genoma humano contém pouco mais de 20.000 genes codificadores de proteínas, muito menos do que se esperava. De fato, apenas cerca de 1,5% dos códigos genômicos das proteínas, enquanto o restante consiste de genes não codificadores de RNA, seqüências reguladoras e introns.

Entretanto, um único gene pode produzir uma variedade de proteínas por meio da emenda de RNA. Um determinado gene Drosophila (DSCAM) pode ser emendado alternativamente em 38.000 mRNAs diferentes. Cada código de mRNA para uma cadeia de peptídeo diferente. Portanto, o número de proteínas produzidas está muito acima do número de genes codificadores.

Com a emenda do RNA e as mudanças de tradução pós-RNA, o número total de proteínas humanas únicas pode estar nos baixos milhões.

A idéia de que a maioria do DNA é "lixo" inútil está errada. Pelo menos 80% do genoma tem funções definidas.

O animal que está vivo agora que está mais próximo dos humanos é o chimpanzé. 98,4% do DNA é o mesmo entre humanos e chimpanzés. Entretanto, isto se aplica apenas a polimorfismos de nucleotídeos únicos, ou seja, mudanças em pares de bases únicos apenas. O quadro completo é bastante diferente.

A seqüência preliminar do genoma do chimpanzé comum foi publicada em 2005. Ela mostrou que as regiões que são suficientemente semelhantes para serem alinhadas entre si representam 2400 milhões das 3164,7 milhões de bases do genoma humano, ou seja, 75,8% do genoma.

Este 75,8% do genoma humano é 1,23% diferente do genoma do chimpanzé em polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs - mudanças de "letras" de DNA único no genoma). Outro tipo de diferença, chamado "indels" (inserções/deleções) é responsável por outra ~3% de diferença entre as seqüências alinháveis. Além disso, a variação no número de cópias de grandes segmentos (> 20 kb) de seqüências de DNA similares proporciona uma diferença adicional de 2,7% entre as duas espécies. Assim, a semelhança total dos genomas poderia ser tão baixa quanto cerca de 70%.

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