ENCODE é a Enciclopédia de Elementos de DNA. Encode foi lançada em 2003 para identificar todos os elementos funcionais (bits de trabalho) no genoma humano. O trabalho foi realizado por mais de 400 cientistas em 32 laboratórios nos EUA, Reino Unido, Espanha, Cingapura e Japão. Suas descobertas foram publicadas em 30 artigos de acesso aberto em três revistas, Nature, Genome Biology e Genome Research. É a análise mais detalhada até hoje sobre o genoma humano.
Um relato simplificado de suas principais conclusões é o seguinte:
- Apenas 1% dos códigos do genoma para proteínas. Isso é cerca de 21.000 genes.
- 70.000 seqüências de código para regiões 'promotoras'. Elas estão a montante dos genes, onde as proteínas se ligam para controlar a expressão gênica.
- Existem cerca de 400.000 regiões "potenciadoras" que regulam os genes distantes.
- Existem quatro milhões de "interruptores" genéticos. São seqüências de DNA que controlam quando os genes são ligados ou desligados. Muitas vezes eles estão muito longe do genoma do gene que eles controlam.
- Cerca de 80% do genoma tem uma função bioquímica definida. A idéia de que a maior parte do DNA é "lixo de DNA" está definitivamente errada. "A grande maioria do genoma humano não codifica as proteínas e, até agora, parecia não conter elementos reguladores do genoma definidos. Por que a evolução manteria grandes quantidades de DNA "inútil" havia permanecido um mistério, e parecia um desperdício. Acontece, entretanto, que existem boas razões para manter este DNA. Os resultados do projeto ENCODE mostram que a maioria destes trechos de DNA abriga regiões que ligam proteínas e moléculas de RNA, trazendo estas para posições a partir das quais cooperam entre si para regular a função e o nível de expressão dos genes codificadores de proteínas".
- A evolução é causada tanto por mudanças nos genes que codificam as proteínas quanto no DNA que codifica o controle regulatório.
"Um dos grandes desafios da biologia evolutiva é entender como as diferenças na seqüência de DNA entre as espécies determinam as diferenças em seus fenótipos. A mudança evolucionária pode ocorrer tanto através de mudanças nas seqüências de codificação de proteínas quanto através de mudanças de seqüência que alteram a regulação gênica".
Os métodos utilizados para o trabalho incluíram:
- Eles isolaram e sequenciaram o RNA transcrito a partir do genoma.
- Eles identificaram os locais de encadernação para cerca de 120 produtos de transcrição.
- Eles examinaram os padrões de modificação química feitos às histórias. Isto foi para encontrar regiões onde a expressão gênica é impulsionada ou suprimida.
- Eles fizeram 1648 experimentos com 147 tipos de células.
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