Polimorfismo de um único nucleotídeo

Um único polimorfismo de nucleotídeos (SNP, pronunciado snip; plural snips) é uma variação da seqüência de DNA em uma população. Um SNP é apenas uma única diferença nucleotídica no genoma.

Por exemplo, fragmentos de DNA sequenciados de duas pessoas, AAGCCTA para AAGCTTA, são diferentes em um único nucleotídeo. Neste caso, dizemos que existem dois alelos. Quase todos os SNPs comuns têm apenas dois alelos. Os SNPs ocorrem com mais freqüência em regiões do DNA que não afetam a sobrevivência do organismo: caso contrário, seriam eliminados por seleção natural. Outros fatores, como a recombinação genética e a taxa de mutação, também podem afetar a densidade do SNP. Há variações entre as populações humanas, portanto um alelo de SNP que é comum em um grupo geográfico ou étnico pode ser muito mais raro em outro.

Estas variações genéticas entre indivíduos (particularmente em partes não codificantes do genoma) são às vezes exploradas na coleta de DNA, que é usada na ciência forense. Além disso, essas variações genéticas causam diferenças em nossa suscetibilidade a doenças. A gravidade das doenças e a forma como nosso corpo responde aos tratamentos também são manifestações de variações genéticas. Por exemplo, uma única mutação de base no gene APOE (apolipoproteína E) está associada a um maior risco de doença de Alzheimer.

A molécula de DNA 1 difere da molécula de DNA 2 em um único local de par de base (um polimorfismo C/A)Zoom
A molécula de DNA 1 difere da molécula de DNA 2 em um único local de par de base (um polimorfismo C/A)

Perguntas e Respostas

P: O que é um SNP?


R: Um polimorfismo de nucleotídeo único é uma variação da sequência de DNA em uma população, caracterizada por uma única diferença de nucleotídeo no genoma.

P: O que significa SNP?


R: SNP significa single nucleotide polymorphism (polimorfismo de nucleotídeo único).

P: Quantos alelos têm os SNPs comuns?


R: A maioria dos SNPs comuns tem apenas dois alelos.

P: Onde os SNPs ocorrem com mais frequência no DNA?


R: Os SNPs ocorrem com mais frequência em regiões do DNA que não afetam a sobrevivência do organismo.

P: Quais fatores podem afetar a densidade de SNPs?


R: Fatores como recombinação genética e taxa de mutação também podem afetar a densidade de SNPs.

P: Quais são algumas aplicações práticas das variações genéticas entre indivíduos?


R: As variações genéticas entre indivíduos (particularmente em partes não codificantes do genoma) são, às vezes, exploradas na impressão digital do DNA, que é usada na ciência forense. Essas variações genéticas também causam diferenças em nossa suscetibilidade a doenças.

P: Qual é um exemplo de variação genética associada a um risco maior de uma doença específica?


R: Por exemplo, uma mutação de base única no gene APOE (apolipoproteína E) está associada a um risco maior de doença de Alzheimer.

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