Online Mendelian Inheritance in Man | Herança Mendeliana Online no Homem

Autor: Leandro Alegsa Data de criação: 20 de abril de 2021

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) é um banco de dados que mantém o controle de todos os genes humanos conhecidos.

Ele lista aqueles que causam desordens genéticas e aqueles que simplesmente causam traços. Há cerca de 8.000 entradas para genes, e 15.000 entradas para fenótipos, que são (aproximadamente) a(s) característica(s) causada(s) pelos genes de uma pessoa.

Quando possível, liga doenças a genes específicos. Fornece uma ferramenta útil para pesquisas posteriores. OMIM é um dos bancos de dados alojados no CentroNacionalde Informações Biotecnológicas dos EUA (NCBI). As pessoas o pesquisam usando os menus de pesquisa do NCBI.

Versões

A herança Mendeliana no Homem foi iniciada como livros no início dos anos 60. A 12ª edição é o livro mais recente. A versão online, OMIM, está disponível desde 1987. A NCBI transferiu-a para a World Wide Web em 1995. Em 2004, o OMIM continha mais de 15.000 registros.

O código MIM

A cada doença e gene é dado um número de seis dígitos. O primeiro dígito em cada número diz como o gene ou doença é herdado (passado de uma geração para a próxima).

Se o dígito inicial for 1, o traço é autossômico dominante; se 2, autossômico recessivo; se 3, ligado ao X. Cada traço definido neste dicionário tem um número MIM, o número da 12ª edição do MIM. O número MIM é impresso entre colchetes com ou sem um asterisco (asteriscos indicam que o modo de herança é conhecido; um símbolo numérico (#) antes de um número de entrada significa que o fenótipo pode ser causado por mutação em qualquer um de dois ou mais genes), conforme apropriado. Por exemplo, a doença de Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] é um distúrbio recessivo ligado ao X.

Gama de códigos MIM: método de herança

100000–299999: Autosomal loci ou fenótipos (criados antes de 15 de maio de 1994)
300000–399999: Loci ou fenótipos ligados ao X
400000-499999: Loci ou fenótipos ligados em Y
500000–599999: Loci ou fenótipos mitocondriais
600000-above : Autosomal loci ou fenotypes (criado depois de 15 de maio de 1994)

Estes códigos têm sido utilizados na literatura médica para fornecer um índice unificado para doenças genéticas.