Comitê de Nomenclatura Genética HUGO (HGNC)

Autor: Leandro Alegsa

28-02-2021

O Comitê de Nomenclatura Genética HUGO (HGNC) estabelece um nome único e significativo para cada gene humano conhecido. Ele pede a opinião dos especialistas. O HGNC dá um nome longo, e uma abreviação (referida como um símbolo) a cada gene. O HGNC é parte da Organização do Genoma Humano (HUGO).

Os nomes e abreviações de genes tradicionais muitas vezes não são específicos para um único gene. Exemplo: CAP (que significa apenas "proteína associada ao cromossomo") pode se referir a qualquer um de seis genes diferentes: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, e SORBS1).

Ao contrário dos nomes tradicionais como CAP, os nomes curtos de genes HGNC, ou símbolos gênicos, são dados a apenas um gene. Isto reduz a confusão sobre a qual gene é referido.

Diretrizes de nomenclatura

A abordagem do HGNC para nomear genes e atribuir símbolos (abreviações de nomes de genes) é:

os símbolos genéticos devem ser únicos
os símbolos só devem usar o alfabeto romano e os algarismos arábicos
os símbolos não devem conter pontuação ou "G" para o gene
símbolos não contêm nenhuma referência às espécies em que estão codificados, ou seja, "H/h" para o ser humano

A descrição completa das diretrizes de nomenclatura do HGNC pode ser encontrada em seu web site [2]. HGNC defende os apêndices _v1, _v2,... para distinguir entre diferentes variantes de emenda e _pr1, _pr2,... para as variantes promotoras de um único gene.

O HGNC também afirma que "a nomenclatura genética deve evoluir com nova tecnologia em vez de ser restritiva, como às vezes ocorre quando são aplicados sistemas históricos e de nomenclatura de genes únicos".

Procedimento

O HGNC contata os autores que publicaram sobre o gene humano em questão por e-mail. Eles são solicitados a dar sua opinião sobre a nomenclatura proposta. O HGNC também trabalha com outros curadores de banco de dados, e especialistas para famílias de genes ou conjuntos de genes específicos.

Revisão

A mudança de um nome genético padronizado após ter sido estabelecido pode causar confusão. O mérito de tais mudanças é, portanto, controverso. Por esta razão, o HGNC muda um nome genético somente se a maioria dos pesquisadores que trabalham com esse gene concordar com essa mudança.

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Perguntas e Respostas

P: Qual é a função do Comitê de Nomenclatura do Gene HUGO (HGNC)?

R: O HGNC define um nome exclusivo e significativo para cada gene humano conhecido.

P: Como o HGNC escolhe os nomes dos genes?

R: O HGNC pede a opinião de especialistas antes de dar um nome longo e uma abreviação para cada gene.

P: Qual é a abreviação do nome dado a cada gene pelo HGNC?

R: A abreviação é chamada de símbolo.

P: Por que os nomes e as abreviações tradicionais de genes não são específicos para um único gene?

R: Os nomes e as abreviações tradicionais de genes podem ser usados para se referir a vários genes diferentes, causando confusão.

P: Quantos símbolos gênicos são dados a cada gene pelo HGNC?

R: Os nomes curtos de genes do HGNC, ou símbolos de genes, são atribuídos a apenas um gene.

P: Qual é a vantagem de usar os símbolos de genes do HGNC em vez dos nomes tradicionais de genes?

R: O uso dos símbolos de genes do HGNC reduz a confusão quanto ao gene ao qual o senhor está se referindo.

P: De que organização o HGNC faz parte?

R: O HGNC faz parte da Organização do Genoma Humano (HUGO).