Osteogênese imperfeita é um distúrbio genético. É comumente chamada de doença óssea frágil. É uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa pode contrair se apenas um de seus pais tiver o gene anormal. A OI afeta a parte dos ossos chamada haste de colágeno, que fornece força óssea. O gene anormal enfraquece ou até mesmo destrói a haste de colágeno. Esta doença foi identificada pela primeira vez pela Vrolik em 1854.
Osteogênese Imperfeita é uma doença que ocorre quando alguém tem ossos fracos, e é uma desordem genética. Quando alguém tem esta doença, é mais provável que seus ossos se quebrem. Infelizmente, a Osteogênese Imperfeita não é curável. Esta doença é classificada em quatro tipos: O tipo um é o caso mais comum e freqüentemente causa dentes quebradiços e lesões relacionadas aos ossos. O tipo dois é uma versão mais grave do tipo um e tem a maioria dos mesmos sintomas apenas em casos mais graves. Pessoas com tipo três de Osteogênese Imperfeita podem ter mais de 100 fraturas antes da puberdade. Seus olhos freqüentemente desenvolvem uma coloração roxa, azul ou cinza e as pessoas com este caso também costumam ter perda auditiva. 50% das pessoas que têm Osteogênese Imperfeita têm perda auditiva enquanto se tornam adultas. O Tipo 4 é um caso mais grave da maioria dos sintomas mencionados acima.