Osteogénese imperfeita
Osteogênese imperfeita é um distúrbio genético. É comumente chamada de doença óssea frágil. É uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa pode contrair se apenas um de seus pais tiver o gene anormal. A OI afeta a parte dos ossos chamada haste de colágeno, que fornece força óssea. O gene anormal enfraquece ou até mesmo destrói a haste de colágeno. Esta doença foi identificada pela primeira vez pela Vrolik em 1854.
Osteogênese Imperfeita é uma doença que ocorre quando alguém tem ossos fracos, e é uma desordem genética. Quando alguém tem esta doença, é mais provável que seus ossos se quebrem. Infelizmente, a Osteogênese Imperfeita não é curável. Esta doença é classificada em quatro tipos: O tipo um é o caso mais comum e freqüentemente causa dentes quebradiços e lesões relacionadas aos ossos. O tipo dois é uma versão mais grave do tipo um e tem a maioria dos mesmos sintomas apenas em casos mais graves. Pessoas com tipo três de Osteogênese Imperfeita podem ter mais de 100 fraturas antes da puberdade. Seus olhos freqüentemente desenvolvem uma coloração roxa, azul ou cinza e as pessoas com este caso também costumam ter perda auditiva. 50% das pessoas que têm Osteogênese Imperfeita têm perda auditiva enquanto se tornam adultas. O Tipo 4 é um caso mais grave da maioria dos sintomas mencionados acima.
Sintomas
Sintomas menos graves de OI podem incluir:
- ossos facilmente quebrados
- juntas soltas
- tônus muscular baixo
- cor azul, roxo ou cinza para a parte normalmente branca dos olhos
- forma triangular da face
- tendência a desenvolver a escoliose
- dentes frágeis
O OI tem muitos outros sintomas graves e fatais, incluindo problemas respiratórios e deformidade óssea.
Demográficos
O OI ocorre igualmente tanto em homens quanto em mulheres e pode afetar todos os grupos étnicos. O OI acontece no útero e não há cura. Geralmente é descoberto quando alguém quebra muitos ossos; eles podem ter testes de DNA para verificar a presença de OI. Ocorre em 1 em cada 20.000 nascimentos.
Perguntas e Respostas
P: O que é osteogênese imperfeita?
R: Osteogênese imperfeita é um distúrbio genético comumente chamado de doença dos ossos frágeis. Ela enfraquece ou destrói a haste de colágeno, que proporciona resistência aos ossos e leva a ossos mais propensos a quebrar.
P: Como a osteogênese imperfeita é herdada?
R: A osteogênese imperfeita geralmente é uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa pode contraí-la se apenas um de seus pais tiver o gene anormal.
P: Quem identificou a osteogênese imperfeita pela primeira vez?
R: Vrolik identificou a osteogênese imperfeita pela primeira vez em 1849.
P: Existe uma cura para a osteogênese imperfeita?
R: Infelizmente, a osteogênese imperfeita não tem cura.
P: Quais são os quatro tipos de osteogênese imperfeita?
R: Os quatro tipos de osteogênese imperfeita são: tipo um, tipo dois, tipo três e tipo quatro.
P: Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita do tipo três?
R: Pessoas com osteogênese imperfeita do tipo três podem ter mais de 100 fraturas antes da puberdade. Seus olhos geralmente desenvolvem uma coloração roxa, azul ou cinza e as pessoas com esse caso também costumam ter perda auditiva.
P: Quão comum é a perda auditiva em pessoas com osteogênese imperfeita?
R: 50% das pessoas que têm osteogênese imperfeita apresentam perda auditiva quando se tornam adultas.
