Um cariótipo é o número e a aparência dos cromossomos no núcleo de uma célula eucariótica. O termo também é usado do conjunto completo de cromossomos de uma espécie, ou de um organismo individual. Ele descreve o número de cromossomos, e como eles se parecem sob um microscópio leve. É dada atenção ao seu comprimento, a posição dos centrômeros, quaisquer diferenças entre os cromossomos sexuais, e quaisquer outras características físicas. A preparação e o estudo dos cariótipos faz parte da citogenética (citologia e genética).
O número básico de cromossomos nas células somáticas (do corpo) de um indivíduo ou de uma espécie é chamado de número somático e é designado como 2n. Assim, em humanos, 2n = 46. Nas células sexuais, o número de cromossomos é n (humanos: n = 23).
Assim, em organismos diplóides normais, os cromossomos estão presentes em duas cópias. Pode haver, ou não, cromossomos sexuais. As células diplóides têm múltiplas cópias de cromossomos e as células haplóides têm cópias únicas. O estudo de conjuntos inteiros de cromossomos é às vezes conhecido como cariologia.
Os cromossomos são representados (por rearranjo de uma microfotografia) em um formato padrão conhecido como cariograma ou idiograma: em pares, ordenados por tamanho e posição de centômero para cromossomos do mesmo tamanho. Isto pode ser usado para muitos propósitos; por exemplo, para mostrar doenças genéticas, qual é o sexo do animal e seu número diplóide. Em humanos, os citólogos têm usado cariótipos para ajudar a identificar anormalidades genéticas que um bebê pode ter antes de nascer.
Os cariótipos podem ser estudados para reunir informações sobre eventos evolutivos passados, tais como a poliploidia.
